Walka z klątwą Ondyny. Jest szansa, że Laura odzyska wolność

Gdyby Laura ze Strzebielina koło Wejherowa nie miała w tchawicy plastikowej rurki, mogłaby spokojnie spać, swobodnie mówić, śpiewać i chodzić na basen. Gdyby nie trzeba było co noc podłączać jej do respiratora, mogłaby pojechać z innymi dziećmi na obóz narciarski albo choć na kilka dni do babci. Bez mamy i taty, którzy jak cień nie odstępują jej na krok. Uwolnić Laurę od tych medycznych urządzeń, na którą dziewięć lat temu skazała ją klątwa Ondyny, może wszczepialny stymulator nerwów przepony. Stymulator jest drogi, wraz z operacją kosztuje 380 tys. zł. Przeciętnej polskiej rodziny nie stać na taki wydatek. A już na pewno nie takiej, która od lat walczy z ciężką i nieuleczalną chorobą dziecka. Niestety, mimo usilnych starań rodziców Laury - Emilii Wilgosz-Pater i Jakuba Patera NFZ, który wraz z Ministerstwem Zdrowia deklaruje, że choroby rzadkie są dla obu tych instytucji priorytetem, odmówił sfinansowania tego urządzenia.

Po dwunastu miesiącach proceduralnej przepychanki - najpierw z lokalnym szpitalem, później z NFZ, a na końcu z Ministerstwem Zdrowia - otrzymałam telefoniczną informację z ministerstwa, że państwo polskie niestety nie zamierza pomóc mojemu dziecku

- z goryczą przyznaje Emilia Wilgosz-Peter, mama Laury. - Odmówiono wpisania operacji wszczepienia stymulatora nerwów przepony do koszyka świadczeń gwarantowanych ani też nie znaleziono alternatywnej metody finansowania tej operacji. Oznacza to, że obecnie ani Laura, ani inne dzieci z klątwą Ondyny, a jest ich w całym kraju ok. 20, nie mogą liczyć na wsparcie państwa w uwolnieniu się od respiratora. Straciłam rok czasu i bardzo wiele nerwów na bezsensowną walkę proceduralną, naiwnie wierząc, że mój kraj zechce pomóc mojemu dziecku. Nie pomógł.

Nie pozostało więc nic poza wiarą i nadzieją, że z pomocą Laurze przyjdą inni ludzie. Rodzina, przyjaciele, znajomi bliscy, dalsi i zupełnie obcy, którzy historię dziewczynki poznali, czytając kolejne wpisy w założonym przez jej mamę blogu Kochamy Laurę lub poznają ją teraz.

Lipiec 2010 roku. Szpital w Wejherowie. Nic nie wskazuje na to, by noworodkowi o imieniu Laura, który chwilę wcześniej przyszedł na świat, cokolwiek dolegało. Lekarze oceniają stan dziecka na 10 pkt. w skali Apgar. - Nagle, w 10. minucie życia oddech dziecka zrobił się płytki, skóra zszarzała, obniżyło się napięcie mięśniowe, wystąpiły bezdechy - wspomina lekarka neonatolog, która zajmowała się dzieckiem tuż po porodzie. Początkowo wydaje się, że wystarczy tylko tlenoterapia, jednak szybko okazuje się, że noworodek wymaga intubacji tchawicy i mechanicznej wentylacji płuc. Mijają kolejne dni, a niewydolność oddechowa wciąż się utrzymuje. Laura ma dwa miesiące, gdy lekarze decydują się na tracheotomię. Dziecko przechodzi wszelkie możliwe badania, które wykluczają; choroby płuc, wadę serca, guzy ośrodkowego układu nerwowego, choroby mięśniowo-nerwowe, choroby metaboliczne, zakażenia wrodzone i nabyte. Dopiero badanie genetyczne potwierdzają podejrzenie, że Laura cierpi na chorobę zwaną potocznie klątwą Ondyny.

- Intuicyjnie czułam, że coś jest nie tak - wspomina Emilia, mama Laury. - Godzinę po porodzie dowiedziałam się, że Laura przestała oddychać i że konieczna była akcja przywracania oddechu. Lekarze podejrzewali zakażenie paciorkowcem lub toksoplazmozą i oznajmili, że stan dziecka jest bardzo ciężki.

Według legendy nordycka boginka Ondyna zakochała się w zwykłym śmiertelniku. Ten jednak był jej niewierny. Za karę rzucono na niego klątwę, która sprawiła, że aby móc oddychać, musiał o tym pamiętać. W konsekwencji ledwo zapadł w sen - umarł.

Pod tą poetycko brzmiącą nazwą kryje się ciężka, nieuleczalna i rzadka choroba genetyczna - zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji (CCHS), której istotą jest zaburzenie kontroli oddechu - tłumaczy prof. dr hab. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, wojewódzki konsultant w dziedzinie neurologii dziecięcej. - Zdarza się raz na 50 000-200 000 żywych urodzeń. U chorych dotkniętych klątwą Ondyny oddychanie nie jest procesem automatycznym, a jednym z głównych objawów tej choroby jest ostra niewydolność oddechowa spowodowana osłabieniem czynności płuc. Konsekwencją niewydolności jest obniżona ilość tlenu we krwi, a więc niedotlenienie organizmu oraz nadmiar dwutlenku węgla, który nie jest w całości z niego usuwany.

Jakby tego było mało, u Laury w dziewiątym tygodniu życia pojawiły się nagle objawy niedrożności przewodu pokarmowego z uogólnionym zakażeniem. W Klinice Chirurgii i Urologii Dzieci i Młodzieży w Szpitalu Wojewódzkim w Gdańsku (dziś - Copernicusie) dziewczynka przeszła kilka operacji przewodu pokarmowego, liczne narkozy, zakażenia szpitalne, sepsy i dostawała mnóstwo leków. Wtedy to lekarze rozpoznali u Laury drugą chorobę genetyczną, tzw. Chorobę Hirschsprunga. Jelito grube pozbawione było unerwienia, nie mogło więc spełniać swojej roli. Laura nie mogła jeść i wydalać w sposób naturalny, była karmiona pozajelitowo i miała wyłonioną ileostomię (otwór w jelicie cienkim).

- Każdego dnia patrzyłam na malutkie ciałko Laury, narażone na ból i niewyobrażalne cierpienie - wspomina Emilia. - Nie znam słów, którymi mogłabym opisać, co czuje wtedy matka… Zamiast ciepłego mleczka do jedzenia była kroplówka i podawane dożylnie antybiotyki na wszystkie możliwe choroby. Zamiast powiewu świeżego powietrza był tlen wtłaczany do płuc przy pomocy rurki intubacyjnej. Zamiast dotyku i poczucia bezpieczeństwa, były czujniki przyklejone do skóry oraz sterylny inkubator.

Emilia za nic w świecie nie chciała się poddać.

Wszyscy mi mówili, że dziecko przykute do szpitalnego łóżka nie będzie rozwijać się prawidłowo. A ja postanowiłam, że moje dziecko będzie - na przekór wszystkim i wszystkiemu.

Mama spędzała z Laurą długie godziny na zabawach, czytaniu książeczek, pokazywaniu obrazków, chwytaniu kolorowych przedmiotów no i na słuchaniu pięknej muzyki. W telefonie nagrała swoje ulubione utwory, które - o dziwo - spodobały się również Laurze. Zaczęła też na własną rękę ją rehabilitować , co szybko przyniosło efekty: Laura zaczęła sama trzymać głowę, próbowała też samodzielnie zmieniać pozycje i przewracać się z boku na bok. - Zdałam sobie sprawę, że być może nigdy nie nauczy się mówić. Po zabiegu tracheotomii córeczka stała się bezgłośna, nie słychać było nawet, gdy mocno płakała. Logopeda potwierdził; dziecko podłączone do respiratora przez rurkę tracheotomijną nie może mówić. Próbowałam karmić ją butelką, ale nie udało się, gdyż nie potrafiła skoordynować połykania pokarmu z oddychaniem przy pomocy respiratora. Podczas jedzenia krztusiła się i miała odruchy wymiotne. Lekarze tłumaczyli mi, że jeśli moje dziecko nie nauczy się jeść, to trzeba będzie „wywiercić” mu dziurę w brzuchu i zainstalować PEG-a (gastrostomia).

Laura spędziła w szpitalach pierwsze pięć miesięcy życia, a później wielokrotnie do nich wracała. Po drodze miała epizody pauz w pracy serca oraz napady drgawek niewiadomego pochodzenia z utratą przytomności i gwałtownym spadkiem poziomu cukru we krwi.

Wbrew temu, co mówili lekarze, Laura powoli zaczynała oddychać samodzielnie. Niestety - było to możliwe tylko w dzień, kiedy nie spała.

Od ponad dwóch lat stan dziecka można uznać za bardzo dobry. Laura przebywa w domu. Rozwija się prawidłowo, zarówno fizycznie, jak i intelektualnie.

- Nasze życie zmieniło się, odkąd trzy lata temu Laura poszła do szkoły - twierdzi Emilia. - Dopóki była w domu i nie spotykała się z innymi dziećmi, rurka trachostomijna, którą ma w szyi aż tak bardzo nie przeszkadzała jej w kontaktach z otoczeniem. Przeszkadzała natomiast w nauce mowy. W rejonie, gdzie mieszkają, nie było żadnego neurologopedy, który zechciałby przyjeżdżać do nich do domu, Emilia zaś nie była w stanie dojeżdżać do niego z dzieckiem na respiratorze. Dzięki ogromnej pracy mamy, która mogła poświęcić jej najwięcej czasu, Laura mówi dziś „na rurce” prawie normalnie, choć z dużym wysiłkiem. Natomiast dzieci różnie reagują na widok rurki, którą Laura ma zwykle zasłoniętą apaszką. Zdarzyło się na przykład, że podczas jakiejś zabawy, czegoś w rodzaju balu przebierańców podszedł do niej starszy chłopiec i chciał jej wyrwać rurkę z szyi. Nie ze złej woli, a w przekonaniu, że jest to jakiś element kostiumu. Gdyby nie czujność rodziców z pozoru niewinna zabawa mogła skończyć się dla Laury tragicznie; rozerwaniem tchawicy.

Staramy się nie eksponować rurki, by nie wzbudzać ciekawości - tłumaczy Emilia. - Nie sposób jednak ukryć, że pod apaszką coś jest. Kiedyś podeszły do Laury dziewczynki ze starszej klasy i zaczęły pytać, co ona tam ma. Laura zgodnie z prawdą wytłumaczyła im, że ma tam plastikową rurkę, która pomaga jej oddychać. Była przy tym pewna, że ją zrozumieją, tymczasem one zaczęły ją wyśmiewać, że jest dziwakiem. Laura bardzo to przeżyła

.

Problemem jest również to, że w rurce zbiera się wydzielina i trzeba ją oczyszczać. Dlatego rodzic, który stale towarzyszy Laurze, zawsze ma przy sobie aparat ambu i ssak. Laury nie można spuścić z oka. Wystarczy, by się potknęła, przewróciła i choć na moment straciła przytomność, a już po trzech minutach może nie być dla niej ratunku. Podczas utraty przytomności przestaje oddychać.

Podczas lekcji mama Laury siedzi pod drzwiami jej sali na korytarzu. Pilnuje, by Laura była bezpieczna. Zdarza się, że w trakcie lekcji dziewczynka zacznie się gorzej wentylować, spada jej saturacja (poziom tlenu we krwi), zacznie się jej kręcić w głowie z powodu niedotlenienia lub odkrztusi wydzielinę i rurka się zatka. Laura czuje wtedy, że dzieje się coś niedobrego, zgłasza to nauczycielowi i wychodzi na korytarz, gdzie czuwa mama. Gdy natomiast z góry wiadomo, że na lekcji będzie musiała się mocno skupić, zakłada na rękę pulsoksymetr, który w razie zagrożenia alarmuje. Emilia słyszy go przez drzwi.

Przed pójściem spać Laura sama przygotowuje sobie kable, wkłada do ładowarki pulsoksymetr, ścieli sobie łóżko i woła rodziców. Mama lub tata zakłada jej na palec u nogi czujnik i podłącza do pulsoksymetru. Następnie Laura włącza respirator, rodzice sprawdzają, czy wszystko zostało wykonane zgodnie z instrukcją i dziecko kładzie się spać. Nie wolno jej położyć się nawet na chwilkę bez respiratora. Na świecie zdarzyły się przypadki, że osoby dotknięte klątwą Ondyny umarły podczas czytania książki, bo na moment przysnęły i przestały oddychać.

Dlatego Laurze nie wolno się położyć bez respiratora, choćby nie wiem, jak była zmęczona, nie wolno jej czytać ani oglądać telewizji w pozycji leżącej. Laura jest tylko dzieckiem, nie zawsze słucha rodziców, bywa, że o tym zapomina, więc Emilia i Jakub sami muszą tego pilnować.

Ogromnym problemem są nieustanne infekcje. Laura przynosi je ze szkoły, młodsza siostra Kaja - z przedszkola. Na ogół obie chorują jednocześnie, tyle że Kaja szybko zdrowieje, a Laura jest chora przez dwa, trzy tygodnie. Ponieważ w okresie nasilonej infekcji ma zwykle problemy z oddychaniem, nie można jej odłączyć od respiratora. Bywa, że jest do niego uwiązana przez 3-4 dni.

„Alarmy respiratora wyją non stop, ponieważ Laura oddycha bardzo intensywnie i niespokojnie - notuje mama. Nikt nie może spać z powodu hałasu - ani ona, ani Kaja, ani Kuba, ani ja. Tej nocy, z jakiegoś powodu ciało Laury uruchamia samodzielny oddech, chwilowo udając zdrowego człowieka i „kłócąc” się z mechaniczną wentylacją aparatury. W tej sytuacji należy odłączyć dziecko od respiratora, usiąść przy nim i nasłuchiwać, czy wciąż samodzielnie oddycha.

Tak też robimy - odłączamy zaspaną dziewczynkę od respiratora. Kuba nie kładzie się spać, tylko siada na stołku przy łóżku Laury oraz nasłuchuje jej oddechu aż do świtu. Ja ze stresu też nie mogę zmrużyć oka - boję się, że Kuba na tym krześle zaśnie z wyczerpania, a potem Laura zaśnie bez respiratora, a potem… O piątej nad ranem córka przestaje oddychać, więc półprzytomny tata ponownie podłącza ją do aparatury. W końcu możemy się położyć i spróbować urwać chociaż dwie godziny snu. O 6.30 ja i Laura powinnyśmy wstać i szykować się do szkoły, ale nie jesteśmy w stanie…

Przez lata rodzice Laury koncentrowali się na ratowaniu życia córki. Teraz, gdy jej stan jest w miarę stabilny, postanowili zawalczyć o diametralną poprawę jakości jej życia.

- Nie da się ukryć - wentylacja za pomocą respiratora jest inwazyjna, na dłuższą metę uszkadza pęcherzyki płucne i skraca ich żywotność. Im dłużej dziecko jest wentylowane przy pomocy respiratora i rurki tracheotomijnej, tym gorzej wpływa to na kondycję płuc i rodzi ryzyko powikłań! - mówi mama Laury. - Rozwiązaniem jest dla nas operacja wszczepienia stymulatora nerwów przepony, który pozwoli córce samodzielnie oddychać bez pomocy respiratora. Oddychanie przy pomocy stymulatora jest bardziej fizjologiczne, dzięki czemu zatrzymamy proces destrukcji pęcherzyków w płucach.

Rodzicom Laury sekundują największe autorytety lekarskie - wojewódzcy konsultanci na Pomorzu w dziedzinie neurochirurgii - prof. Wojciech Kloc, w dziedzinie neurologii dziecięcej prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, która uważa, że trzeba jak najszybciej zakwalifikować dziecko do tego zabiegu, a także konsultant w dziedzinie anestezjologii i intensywnej terapii prof. Maria Wujtewicz.

Do tej pory takie stymulatory wszczepiały tylko ośrodki zagraniczne, głównie w Stanach Zjednoczonych, Niemczech i Szwecji. Na świecie jest też tylko jeden producent stymulatorów nerwu przeponowego dla pacjentów dotkniętych klątwą Ondyny - firma Avery. Od 1971 roku zaimplantowano na świecie około 2000 takich systemów. Aktualnie z takiego stymulatora korzysta 452 pacjentów; 237 w USA i 216 poza, z czego 3 pacjentów z Polski. Najbardziej znanym pacjentem jest Leo - bohater nominowanego do Oscara filmu „Nasza klątwa”. Stymulator ogromnie poprawił jakość życia dziecka, pozwalając mu, między innymi, na likwidację tracheostomii, samodzielne chodzenie do szkoły, podróżowanie z rodzicami po całym świecie oraz większą samodzielność w kontaktach społecznych. Jako pierwszy w Polsce gotowość przeprowadzania tego rodzaju zabiegów zgłosił Szpital im. Kopernika w Gdańsku.

Podczas, gdy rodzice czynili starania, by ubezpieczyciel, czyli NFZ, na którego konto od lat regularnie wpłacają zdrowotne składki, zechciał sfinansować zakup stymulatora dla Laury, zespół prof. Wojciecha Kloca, szefa neurochirurgii w Szpitalu im. M. Kopernika, powoli przygotowywał się do tej przełomowej w polskiej medycynie operacji.

Jesteśmy technologicznie do tego zabiegu przygotowani - twierdzi prof. Wojciech Kloc. Mamy wieloletnie doświadczenie we wszczepianiu stymulatorów nerwu błędnego. Dr Wojciech Wasilewski osobiście przeprowadził blisko 60 takich zabiegów. Wszczepienie nerwu błędnego jest dużo trudniejsze z uwagi na jego położenie na szyi między dużą tętnicą a żyłą, głównymi naczyniami doprowadzającymi krew do czaszki. Nerw przeponowy leży o wiele płyciej, ok. 1,5 cm pod skórą na powięzi mięśniowej.

- Szukaliśmy wszelkich dostępnych informacji, śledziliśmy naukowe publikacje na ten temat - wspomina dr Wojciech Wasilewski, który podjął się operacji wszczepienia stymulatora. Nawiązaliśmy również kontakt z lekarzami w Upssali, a konkretnie z dr. n. med. Pelle Nilssonem, który ma na swoim koncie najwięcej tego typu operacji. Kilka tygodni temu dr Wasilewski poleciał do szpitala w Upssali, by na własne oczy zobaczyć, jak szwedzcy lekarze wszczepiali stymulator trzylatce z zespołem hipowentylacji.

Jaki jest przebieg takiego zabiegu? - Nacina się skórę na 2 cm nad obojczykiem z dwóch stron, przepona musi być symetrycznie stymulowana, ponieważ ma unerwienie z dwóch nerwów - tłumaczy dr Wasilewski. - Cały system składa się z dwóch części; jednej wewnętrznej, która jest wszczepiana do ciała pacjenta na stałe i drugiej zewnętrznej. Wszczepia się elektrody, kable i dwa generatory, które wytwarzają impuls. Potrzebny jest jeszcze system sterowania. Jest nim zewnętrzny transmiter - nadajnik radiowy elektroniczny. Jak to działa? Urządzenie będzie podłączone do Laury za pomocą specjalnych anten naklejanych na skórę, anteny będą przekazywały sygnał elektroradiowy do odbiorników pod skórą, a odbiorniki będą (za pomocą elektrody) stymulowały nerw przepony, który uruchamiać będzie proces wdechu i wydechu (analogicznie jak podczas normalnego oddychania). Niestety, urządzenie to nadal będzie trzeba włączać i wyłączać, podobnie jak respirator, ale po około roku od wszczepieniu stymulatora będzie można pozbyć się w końcu tracheotomii. Urządzenie zewnętrzne jest też dużo mniejsze i lżejsze niż respirator i pobiera dużo mniej prądu (wystarczą zwykłe baterie, a nie konieczność ciągłego podłączenia do sieci).

Operacja nie sprawi, co prawda, że Laura wyzdrowieje. Jej oddech już zawsze będzie musiał być monitorowany i wspomagany, lecz operacja wszczepienia stymulatorów nerwów przeponowych może zmienić jej życie do tego stopnia, że większość tych sprzętów zostanie zastąpiona przez mały sterownik

- dodaje dr Wasilewski.

Laura skończyła w lipcu 9 lat, wkrótce zacznie dojrzewać fizycznie i psychicznie i coraz dotkliwiej będzie zdawać sobie sprawę, że różni się od innych dziewczynek. Coraz boleśniej zacznie odczuwać, że jest więźniem swojej choroby.

Jeżeli uda się zebrać pieniądze na zakup stymulatora, pierwsza implantacja tego urządzenia w gdańskim szpitalu - z udziałem szwedzkiego neurochirurga Pelle Nilssona odbędzie się na początku przyszłego roku. A wtedy Laura odzyska wolność.

Jeśli zechcesz pomóc Laurze, zajrzyj do portalu siepomaga, link do zbiórki: https://www.siepomaga.pl/oddech-laury