Śmierć zagląda im w oczy każdego dnia. Kto pomoże małej dziewczynce spod Kijowa?

Uczucie lęku, którego Iryna Shirina i jej mąż Dmytro nie potrafią pokonać od momentu narodzin córki Darii - teraz, gdy tuż obok ich domu pod Kijowem spada grad pocisków - nabrało wręcz rozmiarów paniki. Ciężka i nieuleczalna choroba, zwana Klątwą Ondyny uzależniła życie Darii od respiratora. Respirator działa na prąd. Od czasu gdy Rosjanie niszczą infrastrukturę służącą zwykłym ludziom, przerwy jego dostawach zdarzają się codziennie. Brak prądu to dla ich dziecka śmiertelne zagrożenie.

Nadzieja na odmianę ich losu pojawiła się niespodziewanie wiosną tego roku, kilka miesięcy po tym jak wojska Federacji Rosyjskiej zgromadzone wzdłuż granicy Ukrainy ruszyły do natarcia. Fundacja „Zdejmij klątwę” zaproponowała im leczenie w Polsce.

- Kiedy wojna na Ukrainie zaczęła rozkręcać się na dobre a Polska jak długa i szeroka zaczęła organizować pomoc dla jej mieszkańców ja pomyślałam, że zajmę się tymi o których nikt nie myśli, gdy skala nieszczęścia jest tak wielka, czyli osobami dotkniętymi Klątwą Ondyny – wspomina Magda Hueckel, mama cierpiącego na tą samą chorobę Leosia, założycielka i prezes Polskiej Fundacji CCHS Zdejmij Klątwę.

Walcząc o normalne życie dla Leo, Magda i jej mąż Tomek nie zapomnieli o innych dzieciach również cierpiących na tę ultra rzadką chorobę genetyczną. Założona przez nich Fundacja „Zdejmij klątwę”pomaga i wspiera ich rodziców, gromadzi środki na sfinansowanie badań nad lekiem, poszukuje lekarzy, którzy otoczyliby opieką tę grupę małych pacjentów.

- Jako że sama mam syna zmagającego się z tą chorobą i zdawałam sobie sprawę jaki to jest dramat mieć dziecko zależne od respiratora i jednocześnie - wojnę. Postanowiłam, że odszukam na Ukrainie dzieci cierpiące na Klątwę Ondyny i zrobię wszystko by je ratować.

Pomogły media społecznościowe. Fundacja ma na FC dużą, międzynarodową grupę skupiającą takie rodziny, dzięki tym kontaktom udało się nawiązać kontakt z Iriną, mamą Darii. Rodzina mieszka w Iwaniskach niedaleko Kijowa.

- Po pierwsze spytałam ich czy chcą się zamieszkać w Polsce – wspomina Magda Hueckel.

Ze względu na rodzinną sytuację ( mają starszych rodziców) nie chcieli opuścić swojego kraju. Natomiast propozycja by Daria przyjechała na leczenie do Polski – była dla nich jak gwiazdka z nieba.

Dasza (tak czule mówią o niej najbliżsi) urodziła się 12 lutego 2015 roku – pisze w liście do Magdy Hueckel mama dziewczynki Iryna. - Nasza radość trwała jednak krótko, gdyż córka z nieznanych nikomu powodów nagle przestała oddychać. Po dwóch miesiącach lekarze postawili diagnozę: Daria cierpi na ultra rzadką chorobę, zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji (CCHS), potocznie zwany Klątwą Ondyny. Określenia klątwa Ondyny użyto pierwszy raz w 1962 r. dla opisania symptomów występujących u kilku dorosłych pacjentów po operacji mózgu. Wskutek uszkodzenia pnia mózgu po zabiegach neurochirurgicznych wymagali oni mechanicznej wentylacji podczas snu.

Pod tą poetycko brzmiącą nazwą kryje się ciężka, nieuleczalna, zagrażająca życiu i rzadka choroba genetyczna – tłumaczy prof. dr hab. med. Jolanta Wierzba, koordynator Centrum Chorób Rzadkich w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku.

CCHS wpływa niekorzystnie  na centralny i autonomiczny układ nerwowy. Najbardziej rozpoznawanym objawem CCHS jest niezdolność do kontrolowania oddechu o różnym nasileniu, co u niektórych pacjentów powoduje potrzebę podtrzymania wentylacji przez całe życie podczas snu a u innych przez cały czas. Odpowiednia wentylacja jest niezbędna do zapewnienia optymalnego wzrostu i rozwoju  , a jest ona w znaczący sposób zakłócona u pacjentów z zespołem Ondyny . Szacuje się, że na całym świecie żyje kilka tysięcy osób z zespołem Ondyny, zespół w równym stopniu dotyka obu płci. Podstawową przyczyną CCHS jest mutacja w genie PHOX2B.

Jaki jest tego mechanizm? Ośrodkowy układ nerwowy nie jest w stanie „wysłać” impulsu nerwowego do przepony – głównego i największego mięśnia oddechowego, w celu wywołania jej skurczu i zainicjowania procesu oddychania. Jeżeli CCHS uda się rozpoznać wcześnie , chorzy  mają szansę rozwijać się prawidłowo, pod warunkiem, że zapewni się im prawidłową wentylację, nie dopuszczając do incydentów niedotlenienia mózgu. Coraz lepsza opieka medyczna w krajach europejskich pozwala dzieciom z CCHS zdrowo rosnąć, rozwijać się, chodzić do szkoły i zakładać rodziny. W Azji czy w Afryce ich prawie nie ma bo umierają a jeżeli przeżyją i będą na respiratorach nikt ne będzie wiedział dlaczego.

Daria spędziła na oddziale intensywnej terapii 10 miesięcy. Kiedy rodzice kupili respirator i nauczyli się go obsługiwać mogli wrócić do domu.

W nocy, gdy córeczka przestawała samodzielnie oddychać tę funkcję wykonuje za nią - respirator. Przez rurkę tracheostomijną, która tkwiła w jej szyi na wysokości gardła maszyna rytmicznie tłoczyła powietrze do jej układu oddechowego. I tak noc w noc a czasem i w ciągu dnia, gdy tylko zasypała. Przez siedem długich lat.

A potem na Ukrainie wybuchła wojna i zaczęły się kłopoty z prądem. Lekarze usunęli rurkę i od tego czasu dziewczynka wentylowana jest przez specjalną maskę, którą przed spaniem zakłada na twarz. Maska nie potrzebuje tak dużo prądu.

Sytuacja stała się wręcz dramatyczna, odkąd Rosjanie wzmogli ataki w rejonie Kijowa. Wyłączenia prądu zdarzają się teraz nagminnie. Przerwy w dostawie prądu są dla naszej córki śmiertelnym zagrożeniem, gdyż respirator bez zasilania działa zaledwie kilka godzin rozpacza Iryna. Jeśli wyłączą nam prąd, Daria może tego nie przeżyć.
Jedynym ratunkiem jest ręczna wentylacja przy pomocy aparatu ambu. W przypadku gdy nie ma już tracheotomii wentylacja usta – nos jest o wiele trudniejsza i mniej skuteczna.

- Wyobraziłam sobie, co wtedy przeżywają rodzice Darii bo sama tego doświadczyłam - wspomina Magda Hueckel. Dla Leo Magda i Tomek

Szukali pomocy na całym świecie. Znaleźli ją w Szwecji. Nawiązali kontakt z neurochirurgiem dr Pelle Nilssonem, zabrali Leo i pojechali do Szpitala Uniwersyteckiego w Uppsali. Jako jedyny specjalista w Europie dr Nilsson wszczepiał w tamtym czasie stymulatory nerwu przepony bez otwierania klatki piersiowej pacjenta, tzw. metodą małoinwazyjną. I tą technikę wykorzystał również w przypadku polskiego pacjenta. Wpierw Leo dostał stymulator, a cztery miesiące później pozbyli się rurki tracheostomijnej.

Wiadomo więc było, że uwolnić Darię od medycznego urządzenia może tylko wszczepialny stymulator nerwu przeponowego, który działa na zwykłe baterie paluszki. Operacje implantacji takiego stymulatora metodą małoinwazyjną przeprowadzane są w Polsce w gdańskim Szpitalu im. Mikołaja Kopernika od czasu, gdy na zaproszenie Fundacji ”Zdejmij klątwę” do Gdańska przyjechał dr Peter Nillson. Wraz ze szwedzkim lekarzem stymulatory tego typu wszczepiają dwaj polscy lekarze z Oddziału Neurochirurgii kierowanego przez prof. Wociecha Kloca – dr n. med. Wojciech Wasilewski oraz dr Patryk Kurland.
To dzięki nim już czwórka małych pacjentów; Laura, Wiktor, Dawid i Daniel zdążyło już zapomnieć co to resprator. Daria miała być piąta.

System stymulacji nerwów przeponowych składa się z wszczepionych w ciało pacjenta 2 odbiorników (stymulatorów) połączonych przez elektrody z nerwami przeponowymi po jednej z każdej strony – tłumaczy dr. Wojciech Waslewski. - Odbiorniki znajdują się pod skórą, z boku klatki piersiowej w miejscu najbezpieczniejszym pod względem możliwych urazów oraz najbardziej wygodnym do przykładania anten urządzenia stymulującego. Elektrody przeprowadzone są pod skórą i umieszczone są na nerwach przeponowych na szyi. 

Urządzenie zewnętrzne składa się z generatora impulsów oraz 2 anten. Na czas stymulacji (gdy chory śpi) anteny przykłada się do skóry w miejscu wszczepionych stymulatorów na klatce piersiowej. Anteny można przymocować plastrami lub obcisłą bielizną (np bielizną termiczną).

Przekaz impulsów zachodzi poprzez indukcję - impuls generowany z urządzenia poprzez anteny przekazywany jest przez fizyczne zjawisko indukcji do odbiornika (stymulatora) wszczepionego w ciało pacjenta. Impuls przekazywany jest przez elektrodę i stymuluje nerwy przeponowe, które z kolei powodują skurcz przepony - głównego mięśnia oddechowego.
Elementy wszczepione w ciało pacjenta wykonane są z wysokiej klasy materiałów (m.in z platyny) co powoduje ich wieloletnią niezawodność. Ponieważ nie mają własnego zasilania nie muszą być wymieniane. Ta zaleta stwarza jedno ograniczenie. Stymulator nie daje żadnych informacji o skuteczności działania. Wydolność oddechu musi być stale kontrolowana przez pulsoksymetr założony na palec pacjenta.

- W czerwcu br. Daria z mamą przyjechały do Gdańska na konsultacje – wspomina dr Patryk Kurland. - Badania diagnostyczne, w tym genetyczne, które potwierdziły diagnozę ukraińskch lekarzy wykonano w Uniwersyteckim Centrum Kinicznym, gdzie funkcjonuje specjalny ośrodek który powstał w efekcie współpracy Kliniki Nerologii Rozwojowej, Centrum Chorób Rzadkich i Polskiej Fundacji CCHS ”Zdejmj klątwę”i Mała pacjentka została zakwalifikowana do implantacji stymulatora. Wydawało się wtedy, że w okolicach Kijowa jest w miarę bezpiecznie, Daria z mamą pojechały do domu.

Wszystko wskazywało na to że tym razem Los dopisze dla dziewczynki z Ukrainy szczęśliwe zakończenie. Już za niespełna dwa tygodnie miała razem z mamą Iryną pojechać na leczenie do Gdańska. Na 14 lstopada wyznaczono termin operacji, która miała diametralnie odmienić jej życie. Uwolnić od medycznego urządzenia na które – jak wydawało się do niedawna – jest skazana do końca życia. I sprawić, by mama Iryna przestała noc w noc nasłuchiwać czy Daria normalnie oddycha.

Dziś, gdy wszystko jest już zorganizowane to marzenie rodziny z Ukrainy wydaje się nierealne. Zdarzyło się bowiem coś, czego ani organizatorzy ani lekarze się nie spodziewali – dosłownie w ostatniej chwili, gdy wszystko jest już przygotowane na przyjazd ciężko chorego dziecka –nagle wycofał się jego główny sponsor .
A – jak się okazuje - pieniądze odgrywają w tym wszystkim bardzo ważną rolę.

- Cała procedurą wraz z urządzeniem kosztuje ok. 500 tys.zł – nformuje dr. Kurland. - Udało się ze względu na to, że Daria jest z Ukrainy, gdzie trwa wojna uzyskać od jedynego producenta tego rodzaju stymulatorów firmy Avery niewielki rabat. Wyjściowy koszt stymulatora z kwietnia tego roku wynosił 75 tys. USD.

Przeciętnej rodziny nie stać na taki wydatek. Ani polskiej ani ukraińskiej. A już na pewno nie takiej, która od lat walczy z ciężką chorobą dziecka. Niestety, mimo usilnych starań rodziców chorych dzieci Ministerstwo Zdrowia odmawiało do tej pory sfinasowania stymulatora. Ponoć NFZ się teraz do tego przymierza.

- Niestety - zakup stymulatora, koszt przyjazdu i hospitalizacji przekraczają nasze możliwości finansowe – przyznaje Iryna . Musimy zdobyć aż 500 tys. złotych... Dlatego zwracamy się do Was z wielką prośbą o pomoc w sfinansowaniu sprzętu, zabiegu i podróży. Daria jest jedynym dzieckiem w naszej rodzinie. Bardzo ją kochamy. Wierzymy, że zawczasu zdążymy ją zoperować, a nasze życie po operacji zmieni się na spokojniejsze i bezpieczniejsza.

Nie pozostaje więc nic poza wiarą i nadzieją, że znajdą się ludzie, którzy pomogą spełnić marzenie małej dziewczynki z Ukrainy.

Rodzice dzieci które mają już zaimplantowane stymulatory nerwów przeponowych nadal muszą czuwać, by nie przegapić momentu, gdy ich dzieci robią się senne.
- Stymulator nie działa tak automatycznie jak stymulator serca – zastrzega Magda. Każdego wieczora powtarzamy tę samą procedurę. Leo podłącza się do pulsoksymetru, nakłada elastyczną, dobrze przylegającą do ciała koszulkę a pod nią trzeba umieszcza dwie anteny. Włącza urządzenie, które uruchamia stymulator, po czym…. zasypia.
Prawdziwą wolność dać może dzieciom z Klątwą Ondyny innowacyjna terapia nad którą pracują naukowcy we Włoszech, we Francji, w Izraelu i w Stanach Zjednoczonych. Na dokończenie badań potrzeba 18 milionów Euro. Założona przez rodziców Leo Fundacja „Zdejmij klątwę” zbiera na ten cel pieniądze. Magda ma nadzieję, że już za kilka lat lek wejdzie na rynek, a Leo, Daria i wszystkie inne skazane na tę chorobę dzieci dostaną „magiczną tabletkę” i zaczną normalnie oddychać.

Zakochana w zwykłym śmiertelniku bogini Ondyna wybrała bycie ze swym ukochanym za cenę utraty nieśmiertelności. Gdy mężczyzna odszedł do innej kobiety, Ondyna poprosiła Posejdona, aby ukarał niewiernego. Klątwa była straszna i wyrafinowana – dopóki mężczyzna myślał o Ondynie, oddychał normalnie, gdy zapadał w sen, jego oddech zatrzymywał się. Niebawem niewierny kochanek zmarł. Ta legenda legła u podstaw nazwania zespołu wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji Klątwą Ondyny.

Poniżej link do zbiórki zorganizowanej przez fundację "Zdejmij klątwę" i Się Pomaga.
https://www.siepomaga.pl/daria-shirina

CZYTAJ: Olka dotknęła klątwa Ondyny, która kradnie mu oddech. Ale medycyna ma już na nią sposób. Ta historia porusza do łez