Gdańscy lekarze podarowali dzieciom spokojny sen

Jolanta Gromadzka-Anzelewicz
Jolanta Gromadzka-Anzelewicz
Udostępnij:
Dzięki symulatorom dzieci cierpiące na chorobę zwaną klątwą Ondyny nie będą musiały przed zaśnięciem podłączać się do respiratora. To jedyny ośrodek w Polsce, który oferuje tego rodzaju procedurę pacjentom z tą rzadką i zagrażającą życiu chorobą.

Tym razem zespół neurochirurgów w składzie: dr n. med. Wojciech Wasilewski, dr Patryk Kurland oraz dr Pelle Nilsson ze Szpitala Uniwersytetu w Uppsali i anestezjolog dr Beata Szopa wszczepili stymulatory dwóm chłopcom z Wielkopolski: 5-letniemu Dawidowi i 17-letniemu Danielowi.

Stara legenda

Nazwa „klątwa Ondyny” wywodzi się z germańskiej legendy o nimfie wodnej Ondynie, która zakochała się w śmiertelniku. Wiążąc się z nim, sama utraciła swoją nieśmiertelność. Gdy mężczyzna ją zdradził, za karę Ondyna rzuciła na niego klątwę - mógł oddychać tylko wtedy, gdy o tym pamiętał. Gdy niewierny kochanek zapadł w sen, jego oddech zatrzymał się - to doprowadziło do jego śmierci.

Choroba, na którą cierpią Dawid, Daniel, Leoś, Laura, Wiktor i jeszcze kilkanaścioro dzieci w Polsce, fachowo nazywa się zespołem wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji, w skrócie CCHS, i niewiele ma wspólnego z legendą o Ondynie. Określenia tego użyto po raz pierwszy na początku lat 60. dla opisania symptomów występujących u kilku dorosłych pacjentów po operacji mózgu. Wskutek uszkodzenia pnia mózgu po zabiegach neurochirurgicznych wymagali oni mechanicznej wentylacji podczas snu. To nieuleczalna, rzadka i zagrażająca życiu choroba genetyczna, której najbardziej rozpoznawalnym objawem jest niezdolność do kontrolowania oddechu.

- Ośrodkowy układ nerwowy nie jest w stanie „wysłać” impulsu nerwowego do przepony - głównego i największego mięśnia oddechowego, w celu wywołania jej skurczu i zainicjowania procesu oddychania - tłumaczy dr Wasilewski. Jeżeli CCHS uda się rozpoznać wcześnie, chorzy mają szansę rozwijać się prawidłowo, pod warunkiem, że zapewni się im prawidłową wentylację, nie dopuszczając do incydentów niedotlenienia mózgu. Skazuje to chore dzieci na respirator.

Przez lata rodzice dzieci z zespołem CCHS koncentrowali się na ratowaniu im życia. Gdy ich stan w miarę się ustabilizował, postanowili zawalczyć o poprawę jakości ich życia.

Z nominacją do Oscara

Nadzieję na to dawał stymulator nerwów przeponowych Avery, produkowany tylko przez jedną firmę na świecie. Do tej pory wszczepiały je pacjentom tylko ośrodki zagraniczne, głównie w Stanach Zjednoczonych, Niemczech i Szwecji. Od 1971 roku zaimplantowano na świecie ponad 2000 takich systemów. W Polsce do niedawna jedynym dzieckiem z klątwą Ondyny, które miało wszczepione takie urządzenie, był Leoś. Jego rodzice nakręcili film „Nasza klątwa”, który był potem nominowany do Oscara. Stymulator diametralnie poprawił jakość życia dziecka, uwolnił od respiratora i rurki tracheostomijnej, umożliwił samodzielne chodzenie do szkoły, podróżowanie z rodzicami po całym świecie.

Rodzice dzieci z zespołem CCHS czynili starania, by zakup stymulatora i zabieg jego wszczepienia sfinansował ubezpieczyciel, któremu co miesiąc przekazują zdrowotne składki - NFZ lub Ministerstwo Zdrowia. Niestety, obie te instytucje odmówiły. To prawda, że urządzenie jest drogie, bo kosztuje ok. 350 tys. zł, ale potrzebuje go w Polsce bardzo mała grupa pacjentów, więc dla budżetu to żaden wydatek. Rodzicom nie pozostało nic innego, jak organizować publiczne zbiórki pieniędzy.

Wiadomo było już w tym czasie, że najwięcej implantacji stymulatorów nerwów przeponowych przeprowadza w Szwecji dr Pelle Nilsson z Kliniki Neurochirurgii Uniwersytetu Medycznego w Uppsali. Kilka lat wcześniej dr Pelle Nilsson wszczepił stymulator nerwów przeponowych pięcioletniemu Leosiowi - pierwszemu dziecku z klątwą Ondyny z Polski. Rodzice Leosia nawiązali kontakt ze szwedzkim neurochirurgiem i na zabieg pojechali z synem do Uppsali.

Żmudne przygotowania

Tymczasem do założonej przez nich Fundacji Zdejmij Klątwę zaczęli zgłaszać się kolejni rodzice z chorymi dziećmi, które również potrzebowały stymulatora. Fundacja szukała ośrodka w Polsce, który podjąłby się wykonywania tego typu implantacji. Jako jedyni gotowość pomocy dzieciom z klątwą Ondyny zgłosili neurochirurdzy z Gdańska.

- Zdawaliśmy sobie sprawę, że jesteśmy w stanie się tym zająć ze względu na to, że mamy długoletnie doświadczenie we wszczepianiu stymulatorów nerwu błędnego w padaczce - tłumaczy prof. dr hab. n. med. Wojciech Kloc, ordynator oddziału neurochirurgii w Szpitalu im. M. Kopernika. - Jesteśmy dużym ośrodkiem na mapie Polski, który zajmuje się leczeniem choroby Parkinsona, bólu, spastyczności. Uznaliśmy więc, że skoro nasz zespół jest technicznie dobrze przygotowany, mamy dobre warunki i wyposażenie na oddziale, doświadczonego anestezjologa, jakim jest dr Beata Szopa, to się tego podejmiemy. Kwalifikacją pacjentów do tego rodzaju zabiegów zajmuje się specjalny ośrodek, który powstał w UCK.

Rodzice z całej Polski zyskali dzięki temu możliwość kompleksowej oceny stanu zdrowia swoich dzieci oraz bezpłatnego przeprowadzenia specjalistycznych konsultacji i badań. W ośrodku pracują najlepsi specjaliści, m.in. prof. Jolanta Wierzba - pediatra, genetyk kliniczny, specjalista pediatrii metabolicznej, prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, neurolog dziecięcy, ordynator Kliniki Neurologii Rozwojowej UCK, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej, oraz dr hab. Jacek Wolf z Kliniki Nadciśnienia Tętniczego i Diabetologii GUMed, specjalista w zakresie diagnostyki i leczenia zaburzeń oddechu w czasie snu.

Do pierwszego zabiegu przygotowywali się dwa lata. Na pierwszy rzut oka sprawa wydawała się prosta. W praktyce - okazała się dość trudna.

- Technika takiej operacji może być dwojaka - tłumaczy dr Wojciech Wasilewski. - Nerw przeponowy wychodzi z rdzenia kręgowego na poziomie C4, C5, biegnie wzdłuż szyi, wchodzi do klatki piersiowej i do przepony, którą porusza. Człowiek ma dwa takie nerwy, są położone symetrycznie z dwóch stron. Stosunkowo łatwo odnaleźć te nerwy w klatce piersiowej, ale żeby wszczepić tam stymulator i owinąć na nich elektrody, trzeba otworzyć klatkę piersiową. Wymaga to de facto rozległe operacji kardio- lub torakochirurgicznej. Tak kiedyś robiono na świecie.

Skomplikowany zabieg

- Tymczasem dr Pelle Nillson jest jednym z prekursorów małoinwazyjnej toratoktomii - metody, w której nie otwiera się klatki piersiowej - wykonuje tylko dwa małe cięcia jak do operacji dysku szyjnego i szuka nerwów na szyi - tłumaczy dr Wojciech Wasilewski. I właśnie największym problemem jest znalezienie takiego nerwu i identyfikacja, że to jest na pewno ten nerw, którego szukamy. Tę samą technologię stosuje się w trakcie implantacji stymulatorów nerwów obwodowych czy nerwu błędnego w leczeniu padaczki lekoopornej. Dr Wasilewski ma na koncie około setki takich zabiegów, ma więc w tej dziedzinie ogromne doświadczenie.

- Technika owinięcia elektrody nerwem błędnym jest co prawda żmudna i trudna, ale ten zabieg ma tę zaletę, że nerw błędny łatwo można odnaleźć - wyjaśnia neurochirurg. - Natomiast nerw przeponowy łatwo nawinąć na elektrodę, ale jego identyfikacja jest kosmicznie trudna. Nerw ten jest bardzo cienki i w miejscu anatomicznym, gdzie powinien być, przebiegają jednocześnie różne inne nerwy, które łatwo można pomylić. Niektóre z nich są częścią splotu ramiennego i unerwiają rękę. Gdyby neurochirurg popełnił błąd i podłączył stymulator do obu nerwów, to w czasie pracy stymulatora pacjentowi skakałaby ręka.

W trakcie rozmów z rodzicami Laury Wojciech Wasilewski zastrzegł więc: - Nie podejmę się zabiegu, dopóki sam go nie zobaczę. Pojechał do szpitala w Uppsali, by przyjrzeć się, jak je wykonuje szwedzki neurochirurg.

W marcu 2020 r. Pelle Nillson miał przyjechać do Polski. Tydzień przed jego przyjazdem zaczęła się pandemia. Po raz pierwszy dr Pelle Nillson przyjechał więc do Gdańska jesienią ubiegłego roku. Pierwszego dnia wszczepił stymulator Laurze w asyście dr. Wasilewskiego, drugiego dnia - gdy pacjentem był Wiktor - neurochirurdzy zamienili się rolami.

Jak przebiega zabieg ?

- Nacina się skórę na 2 cm nad obojczykiem z dwóch stron, ponieważ przepona musi być symetrycznie stymulowana, gdyż ma unerwienie z dwóch nerwów - tłumaczy dr Wasilewski. - Cały system składa się z dwóch części. Jednej, wewnętrznej, która jest wszczepiana do ciała pacjenta na stałe, i drugiej - zewnętrznej. Wszczepia się elektrodę, kable i dwa generatory wytwarzające impuls, natomiast z zewnątrz steruje nimi programator nadający rytm i wysyła sygnał. Podłącza się go, gdy jest taka potrzeba, np. kiedy pacjent zasypia.

Sygnał przekazywany jest przez zewnętrzne anteny, które przylepia się dziecku na skórze w pobliżu generatorów. Generatory zawierają baterię. Trzeba będzie prawdopodobnie je wymienić po ok. 10 latach.

Na świecie jest tylko jeden producent stymulatorów nerwu przeponowego dla pacjentów dotkniętych klątwą Ondyny - firma Avery. Od 1971 roku zaimplantowano około 2000 takich systemów. Aktualnie z stymulatora korzysta 453 pacjentów - 237 w USA i 216 poza Stanami, z czego 7 pacjentów w Polsce.

Miesiąc oczekiwania

- Tak naprawdę stymulator zastępuje respirator - twierdzi dr Wasilewski. - Respirator mechanicznie tłoczy powietrze do płuc dziecka przez rurkę tracheostomijną, stymulator pobudza mięsień, który w nocy nie jest stymulowany z powodu wady genetycznej. Zespół niewydolności oddechowej CCHS jest genetycznie zakodowany, znane jest miejsce w ludzkim genomie, gdzie wystąpił błąd, który doprowadził do niedorozwoju ośrodka oddechowego w mózgu. Nikt nie wie jednak jeszcze, jak go naprawić.

Stymulatora nie trzeba wymieniać, ponieważ kable, które wszczepia się dziecku, są zwinięte i „rosną” wraz z nim.

Elementy wszczepione w ciało pacjenta wykonane są z wysokiej klasy materiałów (m.in. z platyny), dzięki czemu są przez wiele lat niezawodne. Ponieważ nie mają własnego zasilania, nie muszą być wymieniane. Ta zaleta stwarza jedno ograniczenie. Stymulator nie daje żadnych informacji o skuteczności działania. Wydolność oddechu musi być stale kontrolowana przez pulsoksymetr założony na palec pacjenta.

Bezpośrednio po samej operacji wszczepienia stymulatorów w życiu Daniela i Dawida, podobnie jak Laury i Wiktora nic się nie zmieniło. Próbę uruchomienia stymulatora podejmuje się dopiero, gdy operowane miejsca się wygoją. W wyznaczonym terminie Wiktor (Laura nie mogła w niej uczestniczyć z powodu infekcji) został przyjęty do Kliniki Neurologii Rozwojowej w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym. Po raz pierwszy w życiu jedenastolatek zasnął bez respiratora. Zastąpił go stymulator. Kilka miesięcy po Wiktorze uruchomiono stymulator Laurze.

W przypadku Laury, mimo prawidłowo przeprowadzonej operacji we wrześniu ub. roku, okazało się, że urządzenie nie pracuje tak jak powinno.

- Jedna z dwóch elektrod, które pobudzają nerw przeponowy, nie działała - tłumaczy Emilia, mama dziewczynki. - Tym samym dziecko było wentylowane jednostronnie. Po pewnym czasie organizm córki się do tego przystosował, saturacja była w normie, jednak wszyscy zdawaliśmy sobie sprawę, że tak nie może zostać, gdyż nie jest to fizjologiczne. Nie sposób było jednak ustalić, jaka jest przyczyna. Przy okazji zabiegów implantacji stymulatorów u Dawida i Daniela neurochirurdzy dokonali tzw. rewizji systemu. Okazało się, że elektroda obsunęła się z powodów anatomicznych. Czy teraz stymulator będzie działał prawidłowo, okaże się za miesiąc.

Dołącz do nas na Facebooku!

Publikujemy najciekawsze artykuły, wydarzenia i konkursy. Jesteśmy tam gdzie nasi czytelnicy!

Polub nas na Facebooku!

Dołącz do nas na Twitterze!

Codziennie informujemy o ciekawostkach i aktualnych wydarzeniach.

Obserwuj nas na Twiterze!

Kontakt z redakcją

Byłeś świadkiem ważnego zdarzenia? Widziałeś coś interesującego? Zrobiłeś ciekawe zdjęcie lub wideo?

Napisz do nas!

Jakie znaczenie ma wejście Finlandii i Szwecji do NATO

Wideo

Komentarze

Komentowanie artykułów jest możliwe wyłącznie dla zalogowanych Użytkowników. Cenimy wolność słowa i nieskrępowane dyskusje, ale serdecznie prosimy o przestrzeganie kultury osobistej, dobrych obyczajów i reguł prawa. Wszelkie wpisy, które nie są zgodne ze standardami, proszę zgłaszać do moderacji. Zaloguj się lub załóż konto

Nie hejtuj, pisz kulturalne i zgodne z prawem komentarze! Jeśli widzisz niestosowny wpis - kliknij „zgłoś nadużycie”.

Podaj powód zgłoszenia

Nikt jeszcze nie skomentował tego artykułu.
Więcej informacji na stronie głównej Dziennik Bałtycki
Dodaj ogłoszenie