Prof. dr hab Janusz Limon z GUMedu: Wyznanie Angeliny Jolie o mastektomii ma wielkie znaczenie

Czy to dobrze, że Angelina Jolie przyznała się przed całym światem, że poddała się obustronnej mastektomii, a następnie rekonstrukcji piersi?
Bardzo dobrze. Jej wyznanie więcej znaczy niż nasze pielgrzymki do Ministerstwa Zdrowia. Trudno nam, lekarzom specjalistom oraz naukowcom, przebić się z problemem nowotworów dziedzicznych do świadomości urzędników i opinii publicznej.

Ile kobiet w Polsce staje przed takim dylematem?
Dziedziczny rak piersi i rak jajnika stanowi od 5 do 10 proc. wszystkich raków. W 90 proc. nowotworów złośliwych dziedziczenie nie odgrywa więc żadnej roli i trzeba to sobie jasno powiedzieć. Badania epidemiologiczne przeprowadzone w siedmiu województwach wskazują, że Polska jest krajem, w którym mutacja genu BRCA1 występuje dość często. Mniej więcej jedna na 400 kobiet jest nią obarczona. Nie oznacza to jednak, że wszystkie one zachorują. Ryzyko zachorowania na raka piersi jest jednak wysokie, bo sięga 80 proc., zaś ryzyko raka jajnika wynosi 50 proc. Dla porównania to ryzyko u pozostałych kobiet jest zaledwie trzyprocentowe. Rak dziedziczny ma pewne charakterystyczne cechy - rozwija się częściej u kobiet przed menopauzą, czyli przed 50. rokiem życia, często też występuje rodzinnie. Wystarczy, by dwie kobiety w rodzinie (np. matka, córka czy matka i jej siostra) chorowały na raka piersi (lub obu) albo jajnika, by postawić pytanie - czy to przypadkiem nie są nowotwory dziedziczne.

Jak to sprawdzić?
W prosty sposób. Wystarczy wykonać chorej kobiecie badanie genetyczne wykrywające mutację genu BRCA1. Czasami jest tak, że matka umiera w młodym wieku z powodu raka piersi czy jajnika, a do nas zgłasza się jej córka. Wówczas badamy córkę.

Gdzie? Jest dla nich specjalna poradnia?
Jest ich na Pomorzu kilka, wyłonionych w ramach ministerialnego programu dotyczącego raka piersi i jajnika. Na pewno taki kontrakt ma Wojewódzkie Centrum Onkologii, gdzie w 1997 roku powstała pierwsza poradnia genetyczna dla pacjentek obarczonych ryzykiem nowotworów dziedzicznych. Dyrektor WCO, doktor Ewie Solskiej, udało się z czasem stworzyć ośrodek, który tego rodzaju pacjentkami zajmuje się w sposób kompleksowy. Poradnia przy WCO ma pod opieką 2000 kobiet, w tym około 200 nosicielek mutacji genu BRC1. Pozostałe to kobiety, u których mutacji nie wykryto.

To dlaczego są pod jej opieką?
Czułość testów wykrywających mutację genu BRC1 nie jest stuprocentowa, więc niewykrycie go nie upoważnia nas do stwierdzenia, że ryzyko u danej kobiety z obciążonym wywiadem rodzinnym nie jest podwyższone. Traktujemy te pacjentki nie jako najwyższego ryzyka, ale wciąż ryzyka większego niż w ogólnej populacji. W przypadku raka piersi, nawet jeśli nie było takich przypadków wśród krewnych, ale kobieta zachorowała przed 40. rokiem życia, to i tak jest wskazanie, by wykonać badanie genetyczne. Aż 13 proc. pań, które zachorowały przed czterdziestką, ma mutację genu BRC1. W przypadku raka jajnika każda kobieta, która zachorowała, powinna zgłosić się do nas na badanie. Mutację genu BRC1 wykrywa się tu w 14 proc. przypadków. Wykrycie mutacji u jednej z kobiet upoważnia nas do szukania jej u innych członków jej rodziny, dla przykładu córek. O ile oczywiście, przekaże ona tę informację rodzinie. My nie mamy prawa tego od niej wymagać. W naszym kraju kobiety na ogół przekazują tę informację swoim zdrowym córkom czy siostrom.

Na czym polega opieka nad tymi kobietami?
Pacjentki z wykrytą mutacją genu BRCA1 badane są co pół roku. Pod kątem raka piersi jest to badanie rezonansem magnetycznym na zmianę z USG (co pół roku) bądź USG i mammografia. Rezonans dlatego, że nowotwory piersi na podłożu genetycznym rosną często jako "niewidzialne" w mammografii. Rezonans magnetyczny jest w tym przypadku "złotym standardem". Takim badaniem w kierunku raka jajnika jest USHG transwaginalne, czyli dopochwowe. Pacjentki z obciążającym wywiadem rodzinnym, u których mutacji nie wykryto, poddawane są badaniom z mniejszą częstotliwością, zwykle raz w roku. Cała ta profilaktyka jest finansowana w ramach programu przez Ministerstwo Zdrowia, czyli dla pacjentek badania są bezpłatne.

Ile takich pacjentek z Pomorza dowiaduje się w pewnym momencie, że ma wskazania do profilaktycznej mastektomii, jak Angelina Jolie?
Wszystkim kobietom z mutacją BRCA1 po 40 roku życia proponuje się chirurgiczne usunięcie jajników i jajowodów. Natomiast na profilaktyczną mastektomię decydują się kobiety, które jej chcą. Jeżeli wynik rezonansu piersi jest niejednoznaczny, to uważamy, że są ku temu wskazania. Piersi usuwa się podskórnie, z zachowaniem brodawki, i wszczepia kobiecie implanty. NFZ finansuje ten zabieg, kobieta musi sobie jednak kupić implanty. Mamy na Pomorzu pacjentki, które zdecydowały się na obustronną mastektomię i tego nie żałują. Model opieki nad takimi kobietami w krajach anglosaskich różni się jednak od polskiego.

Czym się różni?
W krajach anglosaskich kobietą przed i po mastektomii profilaktycznej opiekuje się sztab specjalistów złożony z onkologów, genetyków, chirurgów, psychologów. Daje się jej czas na podjęcie decyzji, szczegółowo wyjaśnia kolejne etapy postępowania. A potem jest ona pod opieką psychologa do końca życia.

Z tego wynika, że opieka psychologiczna ma ogromne znaczenie.
Bardzo ważny jest w tym przypadku aspekt psychologiczny. Implanty to przecież nie są jej własne piersi, to dla niej ogromny stres. W Polsce, z wyjątkiem Pomorza i WCO, kobieta musi chodzić od poradni do poradni. Prywatne laboratoria potrafią wynik badania w kierunku BRCA1 przesłać kobiecie pocztą, co w moim pojęciu jest niedopuszczalne. Prawidłowo zinterpretować wynik badania potrafi tylko specjalista genetyk.

A jeśli kobieta spoza grupy ryzyka chce sprawdzić, czy nie jest przypadkiem nosicielką wadliwego genu BRCA1, to jakie laboratorium powinna wybrać?
Listę takich laboratoriów, którym można zaufać, opublikujemy na początku lipca na stronie Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.