Za oceanem jest już lek na SMA, 
to też nadzieja dla polskich dzieci

Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków zarejestrowała Nusinersen - pierwszy na świecie skuteczny lek na straszną chorobę - rdzeniowy zanik mięśni, w skrócie zwany SMA. Rodzice małych pacjentów w Polsce liczą, że wkrótce lek zostanie zarejestrowany również w Europie, a tym samym w naszym kraju. I że Ministerstwo Zdrowia zgodzi się ten lek refundować. A wtedy spełni się marzenie Małgorzaty Materny z Karwic w powiecie sławieńskim, mamy 5-letniej Karolinki oraz rodziców 700 innych dzieci w Polsce, u których zdiagnozowano SMA.

Historię Karolinki opisaliśmy na łamach naszej gazety kilka tygodni temu. Mama dziewczynki wystąpiła wówczas z dramatycznym apelem do premier Beaty Szydło o udostępnienie tego, jedynego jak do tej pory leku (jego producent uruchomił program wczesnego dostępu do niego), który jest w stanie uratować życie jej dziecku. Resort zdrowia nie zajął w tej sprawie stanowiska, a w odpowiedzi, którą z dużym opóźnieniem przesłał na adres Fundacji SMA, urzędnicy wyliczali, ile pieniędzy i na jakie formy leczenia tej choroby, w tym utrzymywanie chorych dzieci przy życiu za pomocą respiratora, przeznacza corocznie NFZ. Dla zrozpaczonych rodziców, którzy walczą o życie swoich dzieci, to jednak mała pociecha.

- Wiadomość o tym, że Nusinersen został zarejestrowany w Stanach Zjednoczonych, dotarła do mnie 23 grudnia o godzinie 23.20, 40 minut przed Wigilią. Dla mnie był to cud, na który czekałam od momentu otrzymania diagnozy, uczucie nie do opisania, płakaliśmy z radości i wzruszenia - wyznaje Małgorzata Materna. Okazało się, że zarejestrowany w USA Nusinersen, który ma trafić na rynek pod nazwą handlową Spinraza, będzie mógł być tam stosowany w leczeniu wszystkich postaci SMA we wszystkich grupach wiekowych.

Nie pozwólcie jej zgasnąć. Rodzice walczą o lek na SMA

Kilka dni później radość pani Małgorzaty i jej męża przyćmiły obawy. Okazało się bowiem, że Spinraza będzie bardzo drogi. W pierwszym roku podawania - koszt kuracji oszacowano na 750 tys. USD (to ponad 3 mln zł), w każdym kolejnym roku na 375 tys. USD.

- Chorzy w Polsce oraz inni w krajach Europejskiego Obszaru Gospodarczego z niecierpliwością czekają na podobną decyzję Europejskiej Agencji do spraw Leków (EMA). Liczymy, że nastąpi to bardzo niedługo! - mówi Kamila Górniak, współzałożycielka Fundacji SMA, mama 7-letniego Sebastiana, również chorego na rdzeniowy zanik mięśni. Trudno jednak sprecyzować, co kryje się za określeniem „niedługo”.

- Kiedy córeczka się urodziła, nic nie wskazywało na to, że jest chora - pisała w liście do premier Beaty Szydło mama Karolinki. - Początkowo rozwijała się znakomicie, wcześnie „trzymała” główkę, zaczęła raczkować, podnosić do pozycji klęcznej. Miała około roku, gdy jej rozwój fizyczny się zatrzymał. Rozpoczęli wędrówkę po lekarzach. W końcu, za radą lekarki ze szpitala w Słupsku trafili do Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku, do dr Jolanty Wierzby.

- Pobraną od Karolinki krew wysłano do Warszawy, po miesiącu - najtrudniejszym chyba w naszym dotychczasowym życiu - przyszedł wynik. Nie było wątpliwości - to było SMA - wspomina Małgorzata.

- Od tamtej chwili oboje z mężem walczymy - o każdy nawet najmniejszy ruch, nasza doba wypełniona jest po brzegi rehabilitacją, pionizacją, masażami, ćwiczeniami oddechowymi, konsultacjami, kontrolami i jeszcze jest miejsce na pracę zawodową, wszystko po to, aby doczekać leku, który ocali życie naszemu dziecku.

Mięśnie Karolinki coraz częściej nie reagują na polecenia. To główny objaw rdzeniowego zaniku mięśni, czyli SMA. Jeszcze pół roku temu dziewczynka sama siadała. Dziś przykryta w łóżeczku kołdrą nie jest już w stanie sama przewrócić się na drugi bok. Nikt nie potrafi przewidzieć, jak szybko choroba będzie postępowała. SMA jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną śmierci małych dzieci. Nowy lek jest w stanie te tragiczne statystyki zmienić.

[email protected]