Kardiolodzy uratowali jej życie

Nagłej i niespodziewanej śmierci najstarszego, ukochanego brata Arka jego siostra Kasia Wardecka ze Sztumu nie może przeboleć do dzisiaj, choć od tamtej tragicznej chwili minęło już siedemnaście lat.
Był rok 1998. - Miałam wtedy osiem lat, drugi brat Irek był niewiele starszy. Na naszych oczach - podczas sprzeczki z tatą o jakieś drobiazgi - Arek osunął się na podłogę i za chwilę stracił przytomność. Jego serce przestało bić, a kiedy nadeszła pomoc, chłopak już nie żył. To była ogromna tragedia. Rodzina nie mogła uwierzyć - Arek miał zaledwie 18 lat.
Omdlenia w rodzinie zdarzały się bardzo często. Mamie - najrzadziej, ale Arek, Irek i Kasia tracili przytomność w różnych stresowych sytuacjach czy po większym wysiłku. Rodzice nie bagatelizowali tych objawów. Chodzili z dziećmi do lekarzy, radzili się sztumskich specjalistów. Według nich dzieci cierpiały na padaczkę i to jej ataki powodowały omdlenia.
- Od dzieciństwa musieliśmy brać z tego powodu leki, które jednak niewiele nam pomagały - wspomina Kasia. Ona sama w tę epilepsję instynktownie nie wierzyła. Z lekami czy bez leków - mdlała kilka razy w tygodniu, bardzo często w szkole. Gdy tylko się zdenerwowała, bo np. nauczyciel wywołał ją do odpowiedzi, przed klasówką albo gdy zapomniała spakować zeszyt do tornistra czy nauczyć się wiersza. Myślała wtedy, że to już się nie zmieni, że nigdy nie będzie lepiej. Nie miała jednak pojęcia, że teraz to oni oboje - Kasia i Irek balansują na cienkiej granicy życia i śmierci.

Podejrzenia lekarzy
W maju 2005 roku Kasia omal nie straciła drugiego brata - siedemnastoletniego wówczas Irka. Irek poszedł pojeździć na deskorolce. Nagle upadł i stracił przytomność. Podobnie jak w przypadki Arka - doszło do zatrzymania akcji serca.
- Na szczęście Irkowi przydarzyło się to w miejscu publicznym - opowiada Kasia. Ktoś wezwał karetkę. Przyjechała natychmiast. Reanimacja się powiodła. Irek wrócił do świata żywych. Trafił na kardiologię do szpitala w Elblągu. Otoczono go troskliwą opieką, zlecono możliwe tam do wykonania badania. Lekarzy zainteresował fakt, że młodsza o dwa lata siostra Irka również miała podobne objawy chorobowe. Podejrzenia były różne, jednak elbląskim kardiologom nie udało się postawić rodzeństwu ostatecznego rozpoznania. Przekazali więc młodych pacjentów szczebel wyżej - do Kliniki Kardiologii Dziecięcej w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku.

Defibrylator na wszelki wypadek
Tam Irka, a następnie Kasię, poddano szczegółowym badaniom diagnostycznym. Na trop arytmii naprowadziła lekarzy próba wysiłkowa - w jej trakcie wystąpiły u pacjenta groźne dla życia zaburzenia rytmu serca.
O konsultację poproszono wówczas specjalistów "od elektryki" z Kliniki Kardiologii i Elektroterapii Serca, którzy zresztą do dziś sprawują nad nimi opiekę.
- Wykryliśmy u Irka zależny od katecholamin częstoskurcz komorowy - tłumaczy dr n. med. Agnieszka Zienciuk-Krajka, kardiolog z tej właśnie kliniki oraz Poradni Zaburzeń Rytmu Serca, do której rodzeństwo zgłasza się na okresowe kontrole.
W przypadku Irka były jednoznaczne wskazania do wszczepienia kardiowertera-defibrylatora. Zabieg taki chłopak przeszedł w lipcu 2005, dwa miesiące po incydencie nagłego zatrzymania krążenia. Otrzymał też leki - betablokery - do stałego przyjmowania.
- Następnie poprosiliśmy o przyjazd do nas i poddanie się badaniom mamę i siostrę pacjenta, gdyż podejrzewaliśmy, że na ten rodzaj arytmii mogą chorować również pozostali członkowie tej rodziny - wyjaśnia dr Zienciuk-Krajka.
Gdy okazało się, że również Kasia na nią cierpi, prof. dr hab. med. Grzegorz Raczak, szef Kliniki Kardiologii i Elektroterapii Serca, podjął decyzję, by także Kasi wszczepić profilaktycznie kardiowerter-defibrylator.
- Młoda pacjentka nie bardzo mieściła się w typowych wskazaniach medycznych do defibrylatora - przyznaje profesor. - Uznaliśmy jednak, że nie wolno nam ryzykować i narażać jej na groźny incydent nagłego zatrzymania krążenia. Choć nie mieściło się to w zwykłych standardach postępowania, byliśmy pewni, że zabezpieczenie dziewczyny defibrylatorem jest konieczne.

Rzadka i groźna arytmia
Tak zwany katecholaminer-giczny wielokształtny częstoskurcz komorowy (KWCK) to rzadko występująca, genetycznie uwarunkowana choroba, polegająca na zaburzeniu przepływu prądów jonowych w mięśniu sercowym - tłumaczy profesor Raczak. - To zaburzenie w bardzo groźny sposób zmienia czynność elektryczną serca (w którym nie ma organicznych zmian), wyzwalając niebezpieczne dla życia tzw. złośliwe arytmie komorowe.
Pierwszy w życiu incydent arytmii może być jednocześnie przyczyną śmierci osoby chorej. Dramatycznym kontekstem zdarzenia jest fakt, że arytmia występuje u osoby w młodym wieku, powszechnie uważanej za zdrową, jest więc kompletnym zaskoczeniem. Około 30 proc. osób dotkniętych tą chorobą umiera przed ukończeniem trzydziestego roku życia.
- Choroba może się objawiać kołataniem serca albo omdleniami, zwłaszcza indukowanymi wysiłkiem fizycznym albo emocjami - dodaje prof. Raczak. - Są to jednak objawy bardzo mało swoiste, występujące w wielu innych sytuacjach. Z uwagi na genetycznie uwarunkowany charakter choroby wystąpienie nagłego zgonu u osoby uważanej za zdrową powinno skłaniać do objęcie krewnych osoby zmarłej badaniami profilaktycznymi. Takie badania pozwalają rozpoznać chorobę u osoby zagrożonej, zanim wystąpi śmiertelna w skutkach arytmia, i wdrożyć odpowiednie, skuteczne leczenie, jakim jest implantacja kardiowertera-defibrylatora.

Zaczęła żyć normalnie
- Gdy dostałam defibrylator i zaczęłam brać odpowiednie leki, moje życie diametralnie się zmieniło - cieszy się Katarzyna, dziś już szczęśliwa mama 4-letniej Niny. - Przestałam się nieustannie bać, że nagle stracę przytomność i upadnę. Zaczęłam żyć normalnie. Mogę robić wszystko. Nie czuję się chora.
W 2011 roku urodziła zdrową i śliczną córeczkę. Defibrylator, który wcześniej - ze względu na szczupłą budowę ciała - wszczepiono jej w okolicy brzucha, przeniesiono trzy lata później do jej klatki piersiowej. Czasem coś w urządzeniu szwankuje, rok temu przemieściła się Kasi elektroda. W takich sytuacjach defibrylator wibruje jak telefon komórkowy i Kasia wie, że musi jak najszybciej zgłosić się do kliniki.
- Jestem chodzącym dowodem na to, jak ważne jest przebadanie wszystkich członków rodziny, w której wydarzy się taka tragedia jak u nas - mówi Kasia.
Innego sposobu nie ma. Nie da się przecież sprawdzać wszystkich młodych ludzi, czy nie mają przypadkiem wrodzonych zaburzeń rytmu serca.
Właśnie takie rodziny zamierza teraz identyfikować zespół kardiologów prof. Grzegorza Raczaka we współpracy z dr. hab. med. Zbigniewem Jankowskim z Zakładu Medycyny Sądowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Chcą identyfikować zagrożone rodziny
- Temat ten nigdzie na świecie nie jest jeszcze dobrze rozeznany, można powiedzieć nawet, że jest zaniedbany - przyznaje prof. Raczak. - Nie da się przecież przejść obojętnie, gdy się słyszy, że np. młody sportowiec czy nastolatek podczas lekcji WF umiera w sposób dramatyczny, dajmy na to na szkolnym boisku. A o takich przypadkach media donoszą dość często. Nie sposób wówczas nie spytać, co było przyczyną zgonu? A może wrodzona arytmia? Jeśli tak, to trzeba jak najszybciej ostrzec i zabezpieczyć pozostałych członków rodziny - przekonuje profesor.
Zmarli nagłą śmiercią młodzi ludzie trafiają do zakładu medycyny sądowej, gdzie wykonuje się badania sekcyjne. Tam próbuje się ustalić przyczynę śmierci. Nie zawsze się to udaje.
- To bardzo ważne dla rodziny - tłumaczy prof. Grzegorz Raczak. - Jeśli ktoś umarł w młodym wieku i w badaniu sekcyjnym nie udało się ustalić przyczyny śmierci, to istnieje statystyczne, wielokrotnie większe prawdopodobieństwo, że u rodzeństwa takie zagrożenie - np. w postaci genetycznie uwarunkowanych zaburzeń rytmu - również istnieje - dowodzi profesor.
Po takim sygnale z zakładu medycyny sądowej dr Agnieszka Zienciuk-Krajka zadzwoni do rodziny zmarłego i zaprosi ją na panel standardowych badań kardiologicznych - holter, echo serca, próbę wysiłkową, różnego rodzaju testy. W wybranych przypadkach nieodzowne mogą też okazać się badania genetyczne.
- Gdy chory jest osobą starszą, z chorobą wieńcową, kardiomiopatią, wskazania do wszczepienia defibrylatora są dużo dokładniej określone - wyjaśnia kardiolog. W przypadku osób młodych, u których arytmie często mają podłoże genetyczne, trudno jest takie wskazania sformułować. Lekarz musi więc kierować się nie tylko wiedzą i doświadczeniem, ale i intuicją.
Poradnia Zaburzeń Rytmu Serca w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym ma już w swoim rejestrze kilkadziesiąt takich rodzin z genetycznie uwarunkowaną arytmią. Kardiolodzy są jednak przekonani, że nie wszystkie. I to nie daje im spokoju.