Światowy dzień chorób rzadkich. "Czasem wiemy, że takich pacjentów, jak nasz, jest może kilkunastu na świecie"

Gdańsk był jednym z pierwszych  miast w Polsce, gdzie przed sześcioma laty powołano ośrodek chorób rzadkich dla dzieci. Czy dziś podobne placówki działają także w innych miastach?

Zacznijmy od tego, że ci pacjenci byli u nas już dużo wcześniej, a powołanie ośrodka - dzisiaj Centrum Chorób Rzadkich - dało temu ramy organizacyjne. Obecnie podobnych miejsc jest więcej, m.in.w Łodzi i Krakowie, gdzie od dawna działa taka placówka dla dorosłych, przygotowuje się do tego Warszawa, a we Wrocławiu (była to oddolna inicjatywa rodzica) powstaje przy wsparciu miasta prywatny ośrodek. Powołanie przed kilkoma laty Centrum Chorób Rzadkich było odważną decyzją władz UCK i uczelni, dopiero od niedawna  nadeszło zainteresowanie chorobami rzadkimi. 

 
Kiedyś powiedziała pani, że rodzice chorych dzieci są często większymi ekspertami w dziedzinie ich schorzeń, niż część lekarzy.

Bo to jest prawda. Dlatego bardzo ściśle współpracujemy ze stowarzyszeniami rodziców, a przy Gdańskim Uniwersytecie Medycznym powstała pierwsza w Polsce Rada Pacjentów Centrum Chorób Rzadkich. Jest to dla nas wielka pomoc. Nasz ośrodek wszedł w system europejskich sieci referencyjnych. Pozwoliło to na dostęp do specjalistów z całej Europy, którzy konsultują nasze dzieci i mogą się także z nami konsultować. Powstają rejestry pacjentów.

 
Ilu pacjentów macie pod swoją opieką?

Trafia do nas kilkuset pacjentów rocznie, nie tylko z Pomorza, ale także z oddalonych regionów kraju. Po wykonaniu niezbędnych badań i konsultacji rodzice dostają od nas informacje o chorobie, nawiązujemy także kontakt z lekarzem opiekującym się na miejscu dzieckiem. Z inicjatywy Narodowego Planu Chorób Rzadkich ma powstać paszport pacjenta, czyli elektroniczny system pozwalający lekarzowi w potrzebie na sprawdzenie, co wiąże się z daną chorobą u konkretnej osoby.

 
Jak rzadkie są choroby rzadkie?

Zgodnie z definicją choroba rzadka występuje raz na ponad dwa tysiące żywych urodzeń. Znamy około 8 tysięcy takich chorób. Niektóre z nich - oczywiście z naszego punktu widzenia - występują częściej. Taki np.zespół nerwiakowłókniakowatości typu 1 pojawia się u jednego na 4-5 tysięcy dzieci. Inne występują raz na 100 tysięcy, a nawet milion żywych urodzeń. Miewamy takie sytuacje, gdy wiemy, że takich pacjentów jak nasz jest może kilkunastu na świecie.

 
Zapewne wielu lekarzy nawet nie wie, że pacjent cierpi na jedną z tysięcy rzadkich chorób. Diagnoza jest w ogóle możliwa?

Jest. Jeśli trafia do nas osoba z objawami wielonarządowymi , która od dawna poddana jest swoistej "odysei diagnostycznej", czyli chodzi od lekarza do lekarza, szukając przyczyn i nazwy swojej choroby, to bardzo często jest to pacjent z chorobą rzadką. Te objawy mogą zmieniać się w czasie lub po jakimś czasie ujawniać. Jest kilka dróg rozpoznania. Zdarza się, z reguły w "łatwiejszych" schorzeniach, że stawiamy diagnozę na podstawie objawów klinicznych. Doświadczony genetyk od razu rozpozna np. zespół Pradera Willego, którego charakterystycznym objawem jest m.in.  stałe odczuwanie głodu i otyłość. W wielu przypadkach pomaga nam diagnostyka, zarówno laboratoryjna, biochemiczna, jak i obrazowa. Jeśli mamy podejrzenie, możemy też potwierdzić ją genetycznie, nowoczesnymi metodami ,obecnie z wielką pomocą bioinformatyki.

Mutacje to rzadkość?

Każdy człowiek jest nosicielem pewnej liczby mutacji, które nie muszą stanowić o jego życiu. Genetyk wspólnie z bioinformatykiem wydobywa z objawów demonstrowanych przez pacjenta to, co pasuje do przebiegu konkretnej, rzadkiej choroby. Jest to żmudne i wymagające długiej pracy zadanie, zwłaszcza jeśli mamy do czynienia z chorobą występującą wyjątkowo rzadko. Obecnie walczymy o to, aby badania nowej generacji były refundowane.
 
Ile kosztuje badanie?

Kilka tysięcy złotych. Nie są one tanie, ale wykonuje się je raz w życiu. I po nich wielokrotnie stawiamy diagnozę , a pacjent nie musi latami chodzić po lekarzach, robić kolejnych badań.

 
Gdzie je można zrobić?

Jest kilka licencjonowanych laboratoriów w kraju, które mają takie możliwości. m.in. w Gdańsku, Warszawie, Łodzi.

 
Zanim pacjent po "odysei diagnostycznej trafi do takiego ośrodka, jak gdański i jednego z nielicznych laboratoriów mogą minąć lata.

Niekoniecznie, bo mamy w Polsce jeden z najlepszych w Europie system badań przesiewowych noworodków. Dzięki niemu możemy już po narodzeniu dziecka wcześnie rozpoznawać wiele schorzeń. Próbki pobierane u dzieci przesyłane są do pracowni badań przesiewowych w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie.

Jeśli wykryją tam chorobę, natychmiast powiadamiają szpital, gdzie urodziło się dziecko oraz ośrodek referencyjny na danym terenie. To jest ogromny sukces na miarę zdrowia, a czasem nawet i życia dziecka.

Mamy nadzieję że już niedługo ruszą przesiewowe badania noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni. To bardzo ważne, bo szybka diagnoza daje gwarancję zdecydowanie lepszego przebiegu choroby.
 
Czy lekarstwo jest w tym przypadku refundowane?

Tak. Mamy również refundowane leki na inne rzadkie choroby metaboliczne, np. na mukopolisacharydozy, chorobę Pompego, chorobę Gauchera. Koszty tych leków są rzeczywiście duże. Przyczyną jest m.in mała liczba pacjentów, korzystających z konkretnego leku (używa się określenia "leki sieroce"), ponadto firmy farmaceutyczne wydają bardzo dużo pieniędzy na próby kliniczne.

 
Jak wielu pacjentów z chorobami rzadkimi może liczyć na leki?

Około 15 procent. W większości przypadków pacjentom możemy zaoferować wielospecjalistyczną opiekę, która wprawdzie nie wyleczy, ale za to podnosi jakość życia. Uważam, że w całym kraju powinien powstać  system opieki rehabilitacyjno-przychologiczno-pedagogicznej, która wesprze pacjenta z chorobą rzadką.

Na potrzeby Centrum Chorób Rzadkich w Gdańsku działa pierwsza w Polsce poradnia psychologiczna dla dzieci z chorobami rzadkimi, jej założycielem jest dr Arkadiusz Mański i działa w ramach Uniwersytetu Gdańskiego.

Patrząc na grupę pacjentów, których zaczęłam prowadzić przed wieloma laty i na dzieci, które dziś do nas trafiają, są od początku rehabilitowane, mają wsparcie psychologa i pedagoga,  widzę ogromną różnicę. Te dzieci są w o wiele lepszym stanie.
 
Co jeszcze przed nami?

Bardzo długa droga. Czekamy na sfinansowanie badań diagnostycznych. Bez rozpoznania nie można pacjenta zakwalifikować w systemie,  dać mu uprawnienia wynikające z choroby.