Chodzi o identyfikację mutacji genu LZTR1 predysponujących do schwannomatosis – choroby genetycznej zaliczanej do nerwiakowłókniakowatości i powiązanej z występowaniem licznych guzów wywodzących się z komórek Schwanna nerwów obwodowych. Gdańscy naukowcy pracowali nad tym wspólnie z genetykami z USA. Pomysłodawcami i koordynatorami projektu badawczego, który doprowadził do identyfikacji mutacji genu LZTR1 są dr hab. Arkadiusz Piotrowski z Katedry Biologii i Botaniki Farmaceutycznej Wydziału Farmaceutycznego Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego oraz pani profesor Ludwine Messiaen z Department of Genetics, The University of Alabama at Birmingham). Współautorem badań jest również dr Piotr Madanecki, bioinformatyk z Katedry Biologii i Botaniki Farmaceutycznej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
Czytaj także: GUMed walczy o pieniądze na budowę szpitala. Jadą na rozmowę do ministra Arłukowicza
Jak dotąd przyczyna choroby była znana jedynie w około 50 procentach rodzinnych oraz mniej niż 10 procentach sporadycznych przypadków schwannomatosis i powiązana z mutacjami genu SMARCB1. Bez znanej przyczyny w pozostałych przypadkach nadzieja na opracowanie terapii farmakologicznej była nikła, a jest to istotne, ponieważ tylko część guzów może zostać usunięta chirurgicznie bez konsekwencji neurologicznych – czytamy na stronie internetowej www.gumed.edu.pl - Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
- Chodzi o guzy, które rosną wiele lat. Często w okolicach stawów, np. łokciowych, kolanowych, powodujących chroniczny ból – wyjaśnia dr hab. Arkadiusz Piotrowski.
Wyniki badań mogą mieć również szersze implikacje, czyli być przydatne w leczeniu innego rodzaju schorzeniach. Uszkodzenia genu LZTR1 zostały wykryte, w niezależnie przeprowadzonych badaniach, jako jeden z kluczowych czynników w rozwoju glejaka wielopostaciowego, który jest jednym z najniebezpieczniejszych nowotworów mózgu.
Świat już dowiedział się o dokonaniach polsko - amerykańskiego zespołu naukowców. Artykuł na ten temat został opublikowany w czasopiśmie “Nature Genetics”. Jako autorzy występują, w następującej kolejności: Piotrowski A, Xie J, Liu YF, Poplawski AB, Gomes AR, Madanecki P, Fu C, Crowley MR, Crossman DK, Armstrong L, Babovic-Vuksanovic D, Bergner A, Blakeley JO, Blumenthal AL, Daniels MS, Feit H, Gardner K, Hurst S, Kobelka C, Lee C, Nagy R, Rauen KA, Slopis JM, Suwannarat P, Westman JA, Zanko A, Korf BR, Messiaen LM., a tytuł pracy brzmi: „Germline loss-of-function mutations in LZTR1 predispose to an inherited disorder of multiple schwannomas”. Z artykułem można zapoznać się pod adresem: http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.2855.html . Umieszczenie publikacji w czasopiśmie „Nature Genetics” jest bardzo trudne.
Badania w Gdańsku prowadzono w obiektach Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, przy ul, Hallera 107 – w laboratorium, które urządzono na strychu kilkupiętrowego gmachu. Ponadto, adiunkt dr hab. Arkadiusz Piotrowski, wielokrotnie w ciągu ostatnich 5 lat podróżował do USA, gdzie realizował część badań w zespole amerykańskich naukowców.
- Apelujemy do lekarzy, by zgaszali nam przypadki wskazujące na możliwośc występowania nerwiakowłókniakowatości – mówi dr hab. Arkadiusz Piotrowski.
Link do kryteriów diagnostycznych schwannomatosis znajduje się na stronach Children’s Tumor Foundation:
Dołącz do nas na Facebooku!
Publikujemy najciekawsze artykuły, wydarzenia i konkursy. Jesteśmy tam gdzie nasi czytelnicy!
Dołącz do nas na X!
Codziennie informujemy o ciekawostkach i aktualnych wydarzeniach.
Kontakt z redakcją
Byłeś świadkiem ważnego zdarzenia? Widziałeś coś interesującego? Zrobiłeś ciekawe zdjęcie lub wideo?
