Pomorze. Trzeba badać wszystkie noworodki na Kaszubach

U kilkanaściorga innych dzieci z rejonu Kaszub, którymi opiekują się lekarze z Oddziału Patologii Wieku Niemowlęcego kliniki pediatrii Akademii Medycznej w Gdańsku, tę niezwykle groźną chorobę wykryto przypadkowo. Specjalisci podejrzewają, że deficyt LCHAD jest przyczyną nagłej śmierci przynajmniej kilku noworodków na Pomorzu rocznie.

Do tej bolesnej prawdy udaje się im dojść na ogół dopiero po śmierci dziecka. Ostateczne rozpoznanie stawiają największe autorytety w zakresie rzadkich chorób o genetycznym podłożu z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Dlatego pediatrzy z Pomorza apelują - w szpitalach w rejonie Kaszub powinno się wprowadzić przesiewowe badania noworodków w kierunku nosicielstwa mutacji genetycznej odpowiedzialnej za deficyt LCHAD.

- Nie we wszystkich, ale na pewno powinno się nimi objąć dzieci przychodzące na świat w oddziałach położniczych w szpitalu w Kartuzach, Kościerzynie, Pucku i Wejherowie - uważa dr med. Jolanta Wierzba, pediatra i genetyk kliniczny z Akademii Medycznej w Gdańsku. Co prawda, w Wejherowie pilotażowe badania prowadzone w ramach specjalnego grantu Komitetu Badań Naukowych jeszcze się nie zakończyły, ale lekarze z AMG są przekonani, że nosicieli uszkodzonego genu musi być tam sporo, bo właśnie z tego rejonu trafia do Akademickiego Centrum Klinicznego najwięcej dzieci z deficytem LCHAD. Jeden test kosztuje ok. 100 zł. Po opracowaniu szczegółowych kryteriów powinno się przesiewowymi badaniami objąć rocznie kilka tysięcy maluchów. Nie wiadomo na razie, skąd wziąć na to pieniądze.

O tym, że warto ich szukać, przekonana jest dr Wierzba.

- Noworodek, który odziedziczy po rodzicach dwa takie uszkodzone geny, zawsze rodzi się chory, tylko nikt o tym nie wie - tłumaczy dr Wierzba. Jest dorodny, wygląda świetnie. Nagle, w ciągu dwóch dni, jego stan zdrowia się załamuje. Umiera, zanim mama zdąży z nim wrócić do domu. A przecież można go uratować.