Spis treści
Mimo stałego postępu medycyny, nadal wyzwaniem, przed którym stoją pacjenci z chorobami rzadkimi, jest diagnoza. Natomiast w wielu przypadkach podstawą procesu diagnostycznego są badania genetyczne.
Włączając się w budowanie świadomości na temat diagnostyki genetycznej, które w istotny sposób skracają odyseję diagnostyczną, eksperci kampanii Genetyka Ratuje Życie przygotowali kilka faktów o chorobach rzadkich.
Czy choroby rzadkie są rzeczywiście rzadkie?
Do tej pory sklasyfikowano ok. 8 tysięcy chorób rzadkich. Lista ta nie jest jednak zamknięta, ponieważ rocznie odkrywa się ok. 50 nowych chorób. Choroby rzadkie dotykają maksymalnie 5 osób na 10 000, stanowi to aż 6-8% populacji. W Polsce z chorobami rzadkimi może zmagać się ok. 3 mln osób, a w całej Unii Europejskiej nawet 30 mln.
Pacjenci nawet nie wiedzą, że mogą mieć chorobę rzadką!
Ponad 90% chorych w Polsce ma nierozpoznaną chorobę rzadką. Na 30 mln osób potencjalnie chorujących w Unii Europejskiej tylko 4,5 mln wie, że ma chorobę rzadką. Średni czas, jaki upływa do prawidłowego zdiagnozowania choroby rzadkiej, to 5 lat. Czasem jednak przekracza 10 lat, a do postawienia trafnego rozpoznania potrzeba nawet 8 specjalistów.
Mutacje genetyczne – czy każda powoduje chorobę rzadką?
Każdy z nas jest nosicielem 7-10 mutacji genetycznych, które mogą przyczynić się do wystąpienia choroby rzadkiej. Mutacje genetyczne są dziedziczne lub powstają spontanicznie. Ich obecność w DNA może być patogenna, obojętna, a niekiedy korzystna dla organizmu.
Schorzenia rzadkie - nie tylko o podłożu genetycznym
Chociaż niemal 80% chorób rzadkich jest uwarunkowana genetycznie, to część z nich może jednak rozwinąć się wskutek przebycia infekcji, alergii, bądź pod wpływem czynników środowiskowych, zaburzeń układu odpornościowego czy proliferacji komórek. Zdarza się, że pozornie jedna choroba rzadka to w rzeczywistości grupa chorób. Za każdą z nich odpowiada inny uszkodzony gen.
Z czym mierzą się pacjenci dotknięci chorobą rzadką?
Około 50% wszystkich chorób rzadkich dotyczy dzieci. Piątych urodzin nie doczekuje 30% małych pacjentów, piętnastych – 40-45% chorych. Choroby rzadkie odpowiadają za około 30% hospitalizacji dzieci.
Jesteśmy na Google News. Dołącz do nas i śledź "Dziennik Bałtycki" codziennie. Obserwuj dziennikbaltycki.pl!
Polski smog najbardziej szkodzi kobietom!
Dołącz do nas na Facebooku!
Publikujemy najciekawsze artykuły, wydarzenia i konkursy. Jesteśmy tam gdzie nasi czytelnicy!
Dołącz do nas na X!
Codziennie informujemy o ciekawostkach i aktualnych wydarzeniach.
Kontakt z redakcją
Byłeś świadkiem ważnego zdarzenia? Widziałeś coś interesującego? Zrobiłeś ciekawe zdjęcie lub wideo?
