Zagraj w squasha i pomóż Julce z Gdyni chorej na mukowiscydozę

To, że z Julką coś jest nie tak, jej mama, Sylwia Ból, przeczuwała od samego początku. Prawie nie przybierała na wadze, non stop męczyły ją biegunki. Po karmieniu bardzo długo płakała. Miała siedem tygodni, gdy dostali tę dramatyczną wiadomość, która na zawsze już zmieniła ich życie.

- Kroplę krwi do badań przesiewowych w kierunku trzech chorób genetycznych, w tym mukowiscydozy, pobiera się dziś rutynowo od każdego noworodka - tłumaczy Sylwia. U Julki ten test wypadł dodatni. Powiadomiono nas, że mamy stawić się z dzieckiem w poradni przy Szpitalu Dziecięcym Polanki.

Dziecko zostało przyjęte do szpitala, trzeba było zrobić dodatkowe badania. - Byliśmy w szoku. Wydawało się nam, że żadna z dolegliwości, które ma córeczka, do tej choroby nie pasują. Potem jednak okazało się, że to niemal książkowe objawy. W szpitalu zrobiono małej między innymi badanie potu. Skóra chorych na mukowiscydozę ma smak soli. Potwierdził to wynik badania poziomu chlorku sodu - przy normie 40 mmol/l- Julka miała 103.

Nosicielami wadliwych genów byli oboje rodzice. Na szczęście u Zosi, starszej siostry Julki, się nie spotkały. Test z potu dał u niej wynik jednoznaczny - zaledwie 11 mmol/l.

- Musiało upłynąć sporo czasu, byśmy przyjęli do wiadomości tę straszną diagnozę, pogodzili się z nią i zaczęli walczyć - przyznaje Sylwia. - O to, by Julka nie zapadała na okrągło na infekcje, rosła i przybierała na wadze, rozwijała się prawidłowo i... była radosna i szczęśliwa. By choroba nie okradła jej z dzieciństwa.

Wykryta u Julki mukowiscydoza miała ciężką postać. Zaatakowała zarówno układ oddechowy, jak i pokarmowy. Dr Maria Trawińska przepisała małej pacjentce potrzebne leki.

- Od tamtej pory Julka dostaje kreon, czyli enzymy trzustkowe do każdego posiłku - relacjonuje mama. Trzeba przewidzieć, ile zje tłuszczu i białka, by dopasować ich porcję. Nie może ona być ani za mała, ani za duża. Musi też być podana na czymś kwaśnym. Julka dostaje je na jabłku. Jest to dość trudne. Lekarstwo sprawiło jednak, że znów zaczęła przybierać na wadze. Biegunki się uspokoiły.

Dziewczynka jest na specjalnej diecie. Wysokobiałkowej i wysokotłuszczowej, a więc bardzo niezdrowej. Tłuszcz jest jednak najbardziej kaloryczny i uzupełnia niedobór wynikający z tego, że jej organizm nie wszystko trawi. Mama smaży jej np. piersi z kurczaka w panierce, podaje makaron z mięsem i sosem, gotowane warzywa, które pływają w tłuszczu. Dzienna dawka wynosi 2 tys. kcal. Julka ma cztery lata i waży 20 kg.

- W mukowiscydozie nie ma czegoś takiego jak zbyt duża waga - zastrzega Sylwia. - Dziecko musi mieć zapas kilogramów. Bo w razie infekcji i tak wszystko straci.

Choroba powoduje również, że i w układzie oddechowym dziewczynki, w którym zalega śluz, wciąż tli się proces zapalny. Gdy miała dwa latka, zaczął ją męczyć suchy kaszel. Szczególnie trudne były noce. Nie pomagały inhalacje ani leki sterydowe. Kaszel ustąpił dopiero po pół roku. Nie oznacza to jednak, że Julka swobodnie oddycha. Tak naprawdę to ona o ten oddech walczyć musi codziennie.

Sylwia wstaje o godz. 5 rano, by wszystko przygotować, zanim się obudzą dziewczynki. Zosia chodzi do zerówki. Julka - jeśli jest w dobrym, stabilnym stanie - dzień zaczyna od inhalacji z dwóch leków, które trwają około pół godziny. Potem jest godzinny drenaż, czyli uciski, oklepywania, odkrztuszanie itd. I znów inhalacje, tym razem jednym lekiem. Po południu drenaż trzeba powtarzać.

Drobna infekcja, nawet katar, potrafią zaburzyć taki schemat codziennej rehabilitacji. Sylwia nie ukrywa - kamizelka bardzo by ją ułatwiła. Byłaby również uzupełnieniem drenażu ręcznego, z którego mama Julki nie zamierza zrezygnować.

- Kamizelka powoduje wibrację klatki piersiowej i prowokuje kaszel, oczyszczając drogi oddechowe z nadmiaru wydzieliny. Taki kamizelkowy seans trwa około 20 minut.

Chorą dziewczynką zajmuje się też dwóch rehabilitantów. Jeden w ramach specjalnego programu finansowanego przez miasto Gdynia, drugi - prywatnie. Tak więc dzień w dzień przynajmniej przez 3-4 godziny Julka ciężko pracuje. Coraz częściej zadaje jednak pytanie - dlaczego ona musi brać leki i ćwiczyć, a Zosia nie musi?

Gdyby udało się zdobyć kamizelkę, Julka mogłaby wraz z Zosią jechać na noc do babci. Kiedy była malutka, starsza siostrzyczka jeździła do babci sama. Teraz, gdy Julka podrosła, trudno jej wytłumaczyć, że babcia nie poradzi sobie z drenażem, więc ona musi zostać w domu.

Mówiąc najprościej - kamizelka umożliwiłaby rodzinie Julki bardziej normalne życie mimo ciężkiej choroby. Urządzenie jest jednak drogie - kosztuje 32 tys. zł. Z tego względu przyjaciele i znajomi rodziców dziewczynki postanowili zorganizować turniej squasha, z którego dochód pozwoli urzeczywistnić to marzenie.

Walcz dla Julii

Turniej Charytatywny Squasha „Walcz dla Julii” odbędzie się 7 kwietnia w Good Luck Club Gdańsk (ul. Orzechowa 7), godz. 20.
Zapisy na [email protected].

Oprócz turnieju, z którego całość wpisowego (wpisowe wynosi 100 zł) będzie przeznaczona dla Julii, o godz. 21 odbędzie się licytacja. Będzie można wylicytować m.in. sprzęt i akcesoria do squasha, karnet open na crossfit, karnet na osiem wejść do Barbell Gdynia lub zamiennie na zumbę dla dzieci, karnety na zabiegi kosmetyczne i masaże, kosze wędlin, maskotki, bomboniery.
W squasha może grać każdy, nie wymaga wielkich nakładów finansowych. Wystarczą - rakieta i odpowiednie buty.

Mukowiscydoza. Wadliwy gen

Mukowiscydoza to choroba genetyczna, której przyczyną jest wrodzony defekt jednego z genów chromosomu 7. Do tej pory zidentyfikowano już ponad 2 tys. różnych mutacji genu CFTR, odpowiadającego za objawy mukowiscydozy, a więc - nadmierną produkcję i zagęszczenie śluzu w takich narządach jak układ oddechowy, pokarmowy i rozrodczy. Utrudnia to oddychanie, prowadzi do nawracających zakażeń oskrzeli i przewlekłego stanu zapalnego, a w konsekwencji do trwałego uszkodzenia tkanki płucnej. Zaburza też proces wydzielania enzymów trzustkowych, które odpowiadają za rozkładanie i wchłanianie tłuszczów, węglowodanów i białek z pokarmu. W rezultacie organizm nie otrzymuje wystarczającej do prawidłowego funkcjonowania ilości substancji odżywczych.

Czytaj więcej na temat choroby: Mukowiscydoza. Choroba zapisana w DNA rodziców

[email protected]