Głównym zdaniem Centrum jest umożliwienie przeprowadzenia procedur diagnostycznych niezbędnych w danym zespole oraz konsultacji a także ustalenie dalszego postępowania z uwzględnieniem rehabilitacji i opieki psychologicznej zgodnie ze standardami europejskimi . Centrum powstało na bazie powołanego z inicjatywy znanego genetyka prof. Janusza Limona - Ośrodka Chorób Rzadkich, który utworzono przy Poradni Genetycznej UCK w 2015 roku.
- Ośrodek funkcjonował przy poradni, natomiast Centrum jest strukturą szerszą i wydzieloną ze szpitala - tłumaczy dr hab. n. med. Jolanta Wierzba, pediatra, genetyk, ordynator oddziału patologii wieku niemowlęcego w Klinice Pediatrii, Onkologii i Endokrynologii GUMed. - Nie jest to jakiś jeden, konkretny oddział a kilka klinik dziecięcych ściśle ze sobą współpracujących. W UCK – oprócz kliniki pediatrycznej będą to głównie Klinika Neurologii Rozwojowej i Klinika Nefrologii Dziecięcej.
Podobnie jak w ośrodku tak i w Centrum ważną rolę odgrywać będzie koordynator. To pierwsza osoba, która otrzymuje informację o chorym dziecku i przekazuje ją lekarzom oraz organizuje proces diagnozowania i terapii . Dla przykładu - gdy dziecko leży np. na oddziale i wymaga opieki wielospecjalistycznej koordynator ustala dla niego z różnymi innymi specjalistami terminy konsultacji. - Leczenie pacjentów z chorobami rzadkimi wymaga wsparcia wielu specjalistów i musi być kompleksowe – dodaje Jakub Kraszewski. Gdy chore dziecko wyrośnie automatycznie zostanie przekazane do którejś z klinik dla dorosłych.
Lekarze wymieniają około 12 500 chorób uznawanych za rzadkie. Niektóre zdarzają się z częstością jeden na milion.
- Choroby rzadkie występują raz na 2 tysiące urodzeń żywych – wyjaśnia dr Wierzba. Z tego powodu żaden ośrodek czy nawet Centrum nie jest w stanie zająć się wszystkimi rzadkimi chorobami . Ośrodek gdański specjalizuje się w konkretnych zespołach genetycznych jak m.in. w fenyloketonurii (jedna z chorób metabolicznych ,występuje raz na 8 tys. żywych urodzeń), zaburzeniami chromosomowymi (zespół Edwardsa i Patou), dystrofii mięśniowej Duchennea. Klinika Neurologii Rozwojowej prowadzi pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni, czy jedną z rzadkich postaci padaczki - padaczka oporna na leki. Na internetowej stronie UCK znajdzie się wkrótce informacja dla rodziców z listą chorób, którymi zajmować się będzie Centrum w Gdańsku.
Przegląd najważniejszych wydarzeń ostatnich dni:
POLECAMY NA DZIENNIKBALTYCKI.PL:
Dołącz do nas na Facebooku!
Publikujemy najciekawsze artykuły, wydarzenia i konkursy. Jesteśmy tam gdzie nasi czytelnicy!
Dołącz do nas na X!
Codziennie informujemy o ciekawostkach i aktualnych wydarzeniach.
Kontakt z redakcją
Byłeś świadkiem ważnego zdarzenia? Widziałeś coś interesującego? Zrobiłeś ciekawe zdjęcie lub wideo?
