Umierają, choć lek na ich chorobę jest w zasięgu ręki

Polscy pacjenci z chorobą Fabry`ego od ponad 14 lat bezskutecznie starają się o dostęp do ratującej ich życie terapii. W ramach nowej, ogólnopolskiej kampanii „Fabry - palący problem” apelują i zbierają podpisy pod petycją w tej sprawie do ministra zdrowia.

- Nie czuję się w żaden sposób ograniczony przez chorobę i jestem najlepszym dowodem na to, że ten lek działa - mówi Wojtek ze Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego, która czyni starania o refundację jedynej, sprawdzonej terapii w tej rzadkiej chorobie, czyli enzymatycznej terapii zastępczej. W Unii Europejskiej jest ona dostępna i refundowana, odkąd naukowo udowodniono jej skuteczność i to, że pozwala zatrzymać rozwój choroby.

Wojtek korzysta z tej terapii od ośmiu lat. Jego leczenie jest możliwe dzięki dawkom charytatywnym leku, które otrzymuje od producenta. Pozwala mu on normalnie funkcjonować i dzięki temu Wojtek nie czuje się w żaden sposób ograniczony. W tym roku zdaje maturę i wybiera się na studia. Choroby po nim nie widać.

W zupełnie innej sytuacji są inni pacjenci, którzy dostępu do tego leku nie mają - jak choćby Paweł z Pruszkowa. Chorobę Fabry’ego zdiagnozowano u niego siedem lat temu. Od tamtego czasu Paweł przeszedł sześć udarów mózgu, które doprowadziły do częściowej niepełnosprawności ruchowej oraz pogorszenia wzroku (zez) i słuchu (głuchota na lewe ucho) oraz szeregu innych przykrych objawów.

Kim jest Fabry?

Osoby z chorobą Fabry’ego rodzą się z wadą genu odpowiedzialnego za produkcję enzymu alfa-galaktozydazy, który rozkłada niektóre z lipidów organizmu. Jego niedobór sprawia, że lipidy te odkładają się w wielu tkankach i narządach. To zaś jest przyczyną bardzo groźnych dysfunkcji poszczególnych narządów w organizmie. Pierwsze objawy zauważalne są już u kilkuletniego dziecka. Ponieważ niektóre z nich podobne są do dużo częściej występujących schorzeń reumatycznych, kardiologicznych czy neurologicznych, diagnozowanie choroby Fabry’ego trwa często wiele lat. W tym czasie uszkodzeniu ulegają kolejne narządy.

Uszkadza wiele narządów

- Życie z tym śmiertelnym wyrokiem jest niezwykle trudne, zwłaszcza, gdy ma się świadomość, że istnieje terapia, która może zatrzymać postępy choroby, ale jest ona dla pacjentów niedostępna - tłumaczy Anna Moskal, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego, inicjatorka ogólnopolskiej kampanii świadomościowej poświęconej Chorobie Fabry’ego „Fabry - palący problem”. - Jeśli leczenie nie zostanie wdrożone odpowiednio wcześnie, u chorego dojdzie do niewydolności nerek, poważnych powikłań sercowo-naczyniowych oraz postępujących uszkodzeń układu nerwowego.

Chorych dotykają wielokrotne udary, zawały serca oraz poważne zaburzenia rytmu serca. Upośledzenie nerwów obwodowych powoduje bardzo silne bóle, utratę słuchu, ale również szereg zaburzeń pracy układu pokarmowego.

- Niestety po wielu latach i wielu wizytach w gabinetach lekarskich, postawienie właściwej diagnozy tylko na chwilę przynosi ulgę. Gdy lekarz nie jest w stanie zaproponować leczenia, pojawia się rozczarowanie, poczucie żalu, bezsilność i ogromny strach. Gdy pacjent dowiaduje się, że leczenie jest dostępne we wszystkich krajach Unii Europejskiej tylko nie w Polsce, pojawia się również uczucie złości - dodaje Anna Moskal.

Chcą być widoczni

Są niewidoczni. Cierpią w ukryciu, żyją z silnym bólem, zmagają się z postępującą niewydolnością nerek, powtarzającymi się udarami mózgu oraz zaburzoną pracą serca czy układu pokarmowego. Umierają przedwcześnie - mimo, iż właściwe leczenie mogłoby znacznie wydłużyć ich życie oraz pozwolić na zachowanie aktywności zawodowej. Chcą wreszcie zostać zauważeni! - Z jednej strony mamy ogromne szczęście, gdyż choroba Fabry’ego jest jedną z niewielu chorób rzadkich, którą można skutecznie leczyć. Spośród ok. 8 tys. chorób rzadkich jedynie na 5 proc. są skuteczne leki, z drugiej zaś, niewiele nam z tego szczęścia zostaje, gdyż terapia, która mogłaby pomóc pacjentom, mimo usilnych próśb kierowanych do kolejnych decydentów, jest od wielu lat dla nich niedostępna - ubolewa Anna Moskal. Palący problem to wołanie o pomoc. Palący, ponieważ jeśli chorzy nie uzyskają szybko dostępu do leczenia, grozi im przedwczesna śmierć. Palący również dlatego, że uczucie „płonących” rąk oraz stóp to najbardziej powszechny, niezwykle dotkliwy objaw choroby wynikający z zajęcia układu nerwowowego.

Nie dają za wygraną

Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego liczy ok. 70 członków. Szacuje się, że populacja wszystkich chorych w Polsce jest większa, ale niestety trudna diagnoza oraz brak odpowiedniego rejestru utrudniają podanie dokładnej liczby.

- Osób z Chorobą Fabry’ego nie widać. Nie widzą nas decydenci, nie widzi nas społeczeństwo. Fabry nie jest chorobą, która objawia się w cechach wyglądu. Chorzy wyglądają jak każdy zdrowy człowiek. Jednak w środku ich organizm każdego dnia jest wyniszczany przez gromadzące się „toksyny”. Żyją z niewyobrażalnym bólem - tym fizycznym i tym egzystencjalnym. Umierają przedwcześnie mimo, iż większość z nich mogłaby żyć i normalnie funkcjonować - uzupełnia pani prezes.

Ze względu na genetyczne podłoże choroby, cierpią całe rodziny. W przypadku jednej z wrocławskich rodzin są to dwaj bracia, ich matka, babcia, ciotka, a także jej syn. Fakt ten, z jednej strony ułatwia diagnozę, z drugiej, utrudnia normalne życie. Mimo tych problemów, pacjenci nie dają za wygraną. Starania o otrzymanie terapii enzymatycznej prowadzą od kilkunastu lat.

W tym roku Stowarzyszenie uruchomiona została specjalna petycja, kierowana do Ministra Zdrowia. Jak tłumaczy pan Wojciech, Stowarzyszenie stara się o refundację jednego z dwóch leków, które uzyskały pozytywną rekomendację AOTMiT. Lek umożliwia prowadzenie tzw. enzymatycznej terapii zastępczej. - Jesteśmy na dobrej drodze do refundacji leczenia - mówi z nadzieją pacjent.

- To nasza ostatnia szansa. Nie możemy już dłużej czekać - zaznacza prezes Stowarzyszenia Anna Moskal, córka, siostra i wnuczka osób zmagających się z chorobą Fabry’ego. - Wielu chorych straciło już nadzieję na to, że będą mogli być leczeni. Część pacjentów zdecydowała się na wyjazd za granicę, niektórzy z nich świadomie podjęli decyzję o niezakładaniu rodziny z obawy przed przekazaniem wadliwego genu. Staranie pacjentów z Chorobą Fabry’ego poparł ostatnio Zarząd Główny Polskiego Towarzystwa Nefrologicznego.

Na stronie www.petycjeonline.pl znajduje się petycja pod hasłem „Apel do Ministra Zdrowia o zapewnienie dostępu pacjentom z chorobą Fabry’ego do enzymatycznej terapii zastępczej.

- Każdy, któremu los chorych na Fabry’ego nie jest obojętny, może ją podpisać. Decyzja o refundacji terapii leży oczywiście po stronie ministra, ale społeczna świadomość na temat tej choroby i poparcie naszych starań jest dla nas ogromnie ważne. Każdy głos, każdy podpis sprawia, że zaczynamy być widoczni. Jako pacjenci, jako ludzie. Jesteśmy normalnymi ludźmi, córkami, synami, matkami, żonami, mężami, którzy pragną po prostu żyć - apeluje Krzysztofa z Wrocławia, członkini stowarzyszenia.

Przegląd najważniejszych wydarzeń ostatnich dni: