Rzadka przypadłość 7-letniej Kornelii z Malborka. Dziewczynka wymaga ciągłej rehabilitacji. Jest światełko w tunelu, ale bardzo odległe

Tuż po urodzeniu Kornelia Malczewska otrzymała 10 punktów w skali Apgar. Wykazywała co prawda objawy żółtaczki, ale ta może wystąpić nawet u zdrowego noworodka. Dziewczynka co kilka dni była poddawana naświetlaniom, dzięki którym szybko zwalczono jej symptomy.

Po upływie 4 miesiąca życia jej mama zaczęła zauważać jednak pewne nieprawidłowości w fizjologii i zachowaniu córki.

- Kornelia nie potrafiła utrzymywać przedmiotów - wylicza Justyna Małek, mama Kornelii. - Zabawki, które chwytała wypadały jej z rączek. Położona na brzuszku ledwo unosiła główkę. Kiedy chcieliśmy nawiązać z nią kontakt wzrokowy, jej oczka uciekały w drugą stronę – tak, jakby wcale nas tam nie było, jakbyśmy nie stali nad jej łóżeczkiem i nie czekali na to, aż w końcu na nas spojrzy.

Pediatra uspokajała matkę, że nie są to jeszcze objawy niepokojące i trzeba dać dziecku czas. Zaleciła ponowną po wizytę po ukończeniu 6 miesiąca. Przy kolejnej wizycie lekarka nie była już tak optymistyczna i skierowała dziewczynkę do neurologa, a ten dalej - na rezonans magnetyczny.

- Początkowo mówiono mi, że trzeba zacząć rehabilitację, a także, że dzieci z tymi wadami mają szansę by rozwijać się dobrze - mówi matka dziewczynki. - Jednak w przypadku Korci mijał rok po roku i mimo intensynych ćwiczeń jej stan nie ulegał poprawie. Rozwój naszej córeczki zatrzymał się na pewnym etapie. Kornelka nie chodzi i nie mówi, ale zdaniem lekarzy rozumie bardzo wiele.

- Od samego początku diagnozy podkreślone na szpitalnych wypisach odzierały ze złudzeń, które wcześniej pozwalały jeszcze myśleć, że za chwilę Kornelia dogoni rówieśników - dodaje. - Rezonans wykazał, że potrzeba będzie bardzo dużo pracy, by kiedykolwiek wypowiedziała pierwsze słowa, czy stanęła na własnych nóżkach. U Kornelki stwierdzono wadę mózgu - agenezję ciała modzelowatego, małogłowie, niedowidzenie oraz opóźnienie psychoruchowe. Podejrzewano zespół Retta.

Rodzina zaczęła szukać na ten temat informacji. Na polskich stronach było ich niewiele, a symptomy zespołu Retta znacząco odbiegały od tych zaobserwowanych u Kornelki. Trzeba było przebrnąć przez zawiłe opisy na medycznych stronach głównie w języku angielskim.

- Za granicą zaburzenie z jakim walczy Kornelka jest już uznawane za oddzielną jednostkę chorobową – syndrom FOXG1 - tłumaczy pani Justyna. - To wada ośrodkowego układu nerwowego, powstała w wyniku wady genetycznej - encefalopatii padaczkowej. Jest mało znana wśród samych lekarzy w Polsce. Jej konsekwencjami są małogłowie, zmiany w istocie białej i ciele modzelowatym, a także napady padaczkowe. Teraz, kiedy spojrzymy wstecz, rozumiemy więcej. Choćby te krzyki nocne, które lekarze zganiali na kolki.

Terapia genowa dopiero za dekadę

- Odkąd wiemy, że jest szansa na większą sprawność dla naszego dziecka, nie myślimy o niczym innym - zapewnia mama dziewczynki. - Chcemy z całych sił walczyć o jej przyszłość, o to, by kiedyś mogła samodzielnie funkcjonować. Niestety specjalistyczna rehabilitacja i sprzęt kosztują, a przy codziennych wydatkach to dla nas zbyt wiele.

Specjaliści zza granicy pracują nad terapią genową dla dzieci dotkniętych tą chorobą. Szacuje się, że zanim zostanie wdrożona minie pewnie 7-10 lat. Do tego czasu Kornelia cały czas musi być poddawana rehabilitacji. Jeśli rodzinie zabraknie na nią pieniędzy Kornelia może utracić wszystko co już zdażyła z rehabilitantami zbudować.

Dodatkowo im Kornelia jest starsza, tym bardziej potrzebne są kolejne specjalistyczne urządzenia rehabilitacyjne. Wydatki się piętrzą. Dlatego każdy kto chciałby wesprzeć dziewczynkę w walce o zdrowie może zrobić to na stronie zbiórki: https://www.siepomaga.pl/kornelia-malczewska#wplaty

Zbiórkę dla Kornelki można wesprzeć również, biorąc udział w licytacjach na Facebooku

Postępy zbiórki oraz codzienność małej pacjentki na bieżąco można śledzić na Facebooku na profilu Kornelka z Foxg1 - oszukamy przeznaczenie