Rodzice Leo pakują do plecaka podręczny OIOM i ruszają w świat

Zanim w ubiegłym roku te bardzo trudne zabiegi zaczęli wykonywać lekarze w Gdańsku, 11-letni dziś Leoś – cierpiący na zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji (w skrócie CCHS), potocznie zwany klątwą Ondyny, mógł czuć się wybrańcem losu. Był pierwszym pacjentem z Polski, któremu szwedzki neurochirurg dr Pelle Nillson z Uniwersytetu Medycznego w Uppsali wszczepił stymulator nerwu przeponowego.

– Stymulator znacząco poprawił jakość życia naszego dziecka - twierdzi Magda Hueckel, mama Leosia. – Uwolnił go od respiratora i rurki tracheostomijnej, na które ta choroba skazuje do końca życia większość małych pacjentów z takim rozpoznaniem.

Prawdziwą wolność dać może im innowacyjna terapia, nad którą pracują naukowcy we Włoszech, we Francji, w Izraelu i w Stanach Zjednoczonych. Na dokończenie badań potrzeba 18 milionów euro. Założona przez rodziców Leo Fundacja „Zdejmij klątwę” zbiera na ten cel pieniądze. Magda ma nadzieję, że już za kilka lat lek wejdzie na rynek, a Leo na osiemnaste urodziny dostanie „magiczną tabletkę” i zacznie normalnie oddychać.

Nagle przestał oddychać

– Leo przyszedł na świat w grudniu 2010 roku. Był duży, piękny, ważył 4 kg, dostał 10 punktów w skali Apgar – wspomina Magda.

A potem zrobił się siny, markotny i nagle… przestał oddychać. Najpierw trafił na obserwację, potem na intensywną terapię, gdzie po dobie walki został zaintubowany.

– Ma klątwę Ondyny. Do końca życia będzie leżał pod respiratorem – powiedziała obca kobieta w białym kitlu i szybkim krokiem wyszła z sali. Nie padły żadne słowa wyjaśnienia. Oboje z Tomkiem byliśmy zdruzgotani. Staliśmy nad inkubatorem, w którym leżał nasz nowo narodzony syn, a myśli chaotycznie galopowały we wszystkich możliwych kierunkach – opowiada mama chłopca.

Jaka „klątwa”? Jak to „leżał”? Jaki „respirator”?

– „Do końca życia będzie miał tracheotomię”, „Najdalej wyjdzie na balkon”, „Do końca życia będzie zależny od respiratora”, bombardowano nas bezlitosnymi komunikatami – opowiada dalej.

Nie zgodzili się na taki los. Postanowili znaleźć własną drogę, ostrożnie i kreatywnie szukać alternatywnych rozwiązań.

Proces oswajania choroby był długi i skomplikowany.

– Nasze życie raptownie i bezpowrotnie się zmieniło – deklaruje Magda.

Miesiące na intensywnej terapii, zabiegi, badania, operacje. Setki godzin w poczekalniach, setki dni w szpitalach. Kable, alarmy, cewniki, rurki tracheostomijne. Nieprzespane noce, permanentne zmęczenie, przytłaczająca odpowiedzialność za życie własnego dziecka. Strach, złość, rozpacz. Kilkakrotnie Leo był na granicy śmierci. A może nawet przekroczył tę granicę. Kiedyś na 13 sekund stanęło mu serce.

Respirator na ogrodowym kablu

– Mimo wszystko nie poddawaliśmy się – zastrzega Magda. – Od początku postanowiliśmy, że mimo choroby Leoś będzie żył jak każdy zdrowy chłopak. Leo miał 5 miesięcy, gdy pojechał na pierwsze wakacje nad morze.

A Magda i Tomek nadal szukali pomocy dla synka na całym świecie. Znaleźli ją w Szwecji. Nawiązali kontakt z neurochirurgiem dr. Pelle Nilssonem, zabrali Leo i pojechali do Uppsali. Jako jedyny specjalista w Europie dr Nilsson wszczepiał w tamtym czasie stymulatory nerwu przepony bez otwierania klatki piersiowej pacjenta, tzw. metodą małoinwazyjną. I tę technikę wykorzystał również w przypadku polskiego pacjenta. Wpierw Leo dostał stymulator, a cztery miesiące później pozbyli się rurki tracheostomijnej.

– Jeszcze bez stymulatora chodziliśmy po górach – opowiada Magda. – Problem w tym, że respirator musiał być podłączany do prądu i ładowany co kilka godzin. Wpadliśmy na pomysł, że możemy wziąć ze sobą baterie lub np. spać w namiocie na jakimś przedłużaczu. W wieku dwóch lat Leo spędzał noc przy ognisku – z respiratorem podłączonym do prądu za pomocą ogrodowego kabla do kosiarki. W odróżnieniu od respiratora stymulator nerwów przepony działa na baterie paluszki. Można więc wziąć worek paluszków i uciec od cywilizacji na miesiąc.

Sypiają w nocnych autobusach

Wszyscy razem – czyli rodzice Magda i Tomek oraz Leo z Teosiem, jego młodszym bratem v podróżują po świecie. Byli już w Azji, na Bliskim Wschodzie i w Afryce. Jako hardkorowcy z dwójką dzieci organizują te wyprawy niskobudżetowo, śpią w hostelach, nocnych pociągach i nocnych autobusach. I zawsze podróżują z medycznym sprzętem. Do plecaka pakują ich „podręczny OIOM” (respirator, koncentrator tlenu, dwa stymulatory nerwu przepony, 3 pulsoksymetry) i ruszają w drogę. W Polsce nie jest to konieczne, bo zwykle w pobliżu jest jakiś szpital. W razie awarii stymulatora można Leosia wentylować za pomocą maski.

Ilekroć docierają w jakieś piękne miejsce, przypomina im się okrutny wyrok, który usłyszeli, gdy Leo się urodził. Że „najdalej wyjdzie na balkon”.

Dzięki niezwykłej determinacji rodziców Leo – dziś cały świat stał się ich balkonem!

Oswoili klątwę

Dziś Leo chodzi do szkoły, spotyka się z rówieśnikami, pochłania książki i pisze swoje powieści.

Magda nie ukrywa, że w trudnym procesie akceptacji choroby syna pomogli im ludzie. I sztuka. Po trzech latach szamotania się z losem mogli już nazwać klątwę „naszą”. W 2013 roku nakręcili dokumentalny film „Nasza klątwa”, nominowany potem do Oscara. Dwa lata później – w 2015 roku – założyli Polską Fundację CCHS „Zdejmij Klątwę”. Zrzeszają rodziny z całego kraju, niosą pomoc oraz – co najważniejsze – zbierają pieniądze potrzebne na dokończenie badań nad lekiem na CCHS.

Ponownie spotkali się – jak mówią – z boginką , w „Ondynie”, krótkometrażowym filmie fabularnym z 2019 roku.

Jak głosi legenda, zakochana w zwykłym śmiertelniku boginka Ondyna wybrała życie z ukochanym za cenę utraty swojej nieśmiertelności. Mężczyzna nie był jej jednak wierny, a następnie odszedł do innej kobiety. Ondyna poprosiła Posejdona, by ukarał zdrajcę. Kara w postaci klątwy okazała się wyrafinowana i okrutna: dopóki mężczyzna myślał o Ondynie, oddychał normalnie, gdy zasypiał – oddychać przestawał.

Jedyny taki ośrodek w Polsce

Z inicjatywy Fundacji „Zdejmij Klątwę” w grudniu ub. roku ruszył w Centrum Chorób Rzadkich UCK w Gdańsku ośrodek specjalizujący się w opiece nad chorymi cierpiącymi na zespół centralnej ośrodkowej hipowentylacji (CCHS), który objął je opieką.

– Rodzice z całej Polski zyskali dzięki temu możliwość kompleksowej oceny stanu zdrowia swoich dzieci oraz bezpłatnego przeprowadzenia specjalistycznych konsultacji i badań – tłumaczy Magda Hueckel.

W ośrodku, w którym pracują najlepsi specjaliści, m.in. prof. Jolanta Wierzba – pediatra, genetyk kliniczny, specjalista pediatrii metabolicznej, prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska – neurolog dziecięcy, ordynator Kliniki Neurologii Rozwojowej UCK, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej, oraz dr hab. Jacek Wolf z Kliniki Nadciśnienia Tętniczego i Diabetologii GUMed, specjalista w zakresie diagnostyki i leczenia zaburzeń oddechu w czasie snu, odbywać się będzie również wstępna kwalifikacja do zabiegów wszczepienia stymulatora nerwu przepony.

Od ubiegłego roku przeprowadza je na Oddziale Neurochirurgii Szpitala Copernicus w Gdańsku dr n. med. Wojciech Wasilewski. W tym roku dr Wasilewski planuje dwa takie zabiegi – jeden w czerwcu, drugi we wrześniu. Dwoje małych pacjentów jest już do nich zakwalifikowanych. Kwalifikacja jest niezbędna z uwagi na to, że nie każdemu pacjentowi stymulator może pomóc, a ani NFZ, ani Ministerstwo Zdrowia nie finansują jego zakupu. Rodzice muszą sami zebrać na niego pieniądze i to niemałe, bo samo urządzenie kosztuje ponad 300 tys. zł.

Pomoc wielu specjalistów

– W Polsce do tej pory brakowało jednolitych standardów opieki nad pacjentami, a każdy z nich traktowany był bez odniesienia do szerszej grupy chorych – dodaje prezes Fundacji „Zdejmij Klątwę”. – Dzięki stworzeniu specjalistycznego ośrodka mamy możliwość to zmienić. Powstanie centralna baza wiedzy, z której korzystać będą mogli zarówno rodzice, jak również lekarze prowadzący dziecko. Mamy nadzieję, że nowy ośrodek ułatwi diagnostykę, rozwiązywanie problemów medycznych oraz wpłynie na podniesienie standardu opieki nad chorymi. Dodatkowo pozyskana wiedza zostanie wykorzystana do badań klinicznych nad lekiem na CCHS. Ponadto, w zależności od potrzeb, chorzy konsultowani będą przez specjalistów, m.in.: kardiologa, gastrologa, endokrynologa, psychologa.

Po Leo, który był pierwszym pacjentem nowego ośrodka w UCK, rodzice z różnych stron Polski zgłosili już 30 chorych dzieci.

Niezwykła płyta

Tymczasem Magda z Tomkiem przygotowali niezwykłą płytę z „Pieśniami dla Ondyny”.

– Chcemy pomóc rodzinom dotkniętym klątwą Ondyny zapomnieć o szumie aparatury. Chcemy, aby szum zastąpiła muzyka – tłumaczą Magda i Tomek. „Ondinata. Pieśni dla Ondyny” to dwupłytowe wydawnictwo z utworami znakomitych artystów, które powstały z myślą o ludziach cierpiących na klątwę Ondyny. O dzieciach, młodzieży i dorosłych. Na płycie znajdują się zarówno utwory instrumentalne, jak i śpiewane uznanych muzyków i debiutantów, po angielsku, polsku, hiszpańsku, arabsku, francusku, ukraińsku i w jidysz. Do udziału w tym eklektycznym projekcie, opartym o motyw kołysanki, zaproszeni zostali: Ania Karwan, Anna Wandtke, Buba Badije Kuyateh, ElettroVoce (Agata Zubel & Cezary Duchnowski), Ewa Drążkowska, Gaba Kulka, Gang Tango, Gołda Tenzer, Hanka Rybka, Jacek Cygan, Jarboe, Jerzy Maksymiuk i wielu innych wspaniałych artystów. Część utworów powstała specjalnie na potrzeby albumu, część to nowe aranżacje dobrze znanych utworów. Jeszcze inne wywodzą się z tradycji ludowych. Dodatkowo projekt uzupełniony jest poruszającym tekstem o legendzie Ondyny autorstwa Joanny Bator. Album z dwiema płytami CD i książeczką można już kupić m.in. w niektórych empikach, kosztuje 100 zł. Dochód ze sprzedaży płyty ma wesprzeć finansowo badania nad lekiem. Stawka jest wysoka: zdrowy sen ponad tysiąca chorych i ich opiekunów na całym świecie.

Epilog

Rodzice Leo i innych małych pacjentów, którzy mają już wszczepione stymulatory nerwów przeponowych, nadal muszą czuwać, by nie przegapić momentu, gdy ich dzieci robią się senne.