Młoda matka spod Wejherowa opisuje w internecie zmagania z chorobą genetyczną córki

Człowiek, który ma bardzo chore dziecko, staje przed trudnym dylematem. Musi zdecydować, czy chce zamknąć się ze swoim problemem w domowym zaciszu i wspólnie z najbliższą rodziną przeżywać dramat choroby, czy też starać się za wszelką cenę ratować dziecko, upubliczniając informacje i rezygnując tym samym z prywatności. Ja zdecydowałam się na tę drugą opcję, ponieważ wierzę, że im więcej ludzi dowie się o chorobie Laury, tym większą uzyska ona pomoc - mówi Emilia Kotowska-Wilgosz ze Strzebielina.

Czytaj także: Pies Rocky pisze bloga...

Prowadzony od lipca ub. roku internetowy pamiętnik zdobył najwięcej SMS-ów w plebiscycie na blog 2010 roku (kategoria życie codzienne). Jego autorka znalazła się w finałowej dziesiątce plebiscytu na Kobietę Dekady, organizowanego przez Onet.pl , obok takich osobistości, jak Krystyna Janda czy Anna Dymna.

- Ten pamiętnik piszę dla mojej córeczki, żeby wiedziała, jak kruche i wartościowe jest życie. Wierzę, że Laura będzie żyła, że wyzdrowieje i że kiedyś będzie mogła to przeczytać. Będę go prowadzić aż do chwili, kiedy Laura powie mi, że jest szczęśliwa.

7 lipca, godz. 9.10
Położna krzyknęła do mnie: niech pani spojrzy w dół! Spojrzałam więc i zobaczyłam moją małą córeczkę Laurę, która właśnie w tym momencie postanowiła przyjść na świat. Położna dała mi ją do rąk, wyzwalając tym samym w moim mózgu nadprodukcję endorfiny - to najpiękniejsza chwila, jaką pamiętam… Córeczka wyglądała okropnie, ponieważ była sina z wysiłku i ubrudzona, ale to nie przeszkodziło mojemu mężowi zakochać się w niej od pierwszego wejrzenia.

Czytaj także: O elektronicznej agresji wśród dzieci

7 lipca, godz. 9.20
Ktoś z personelu zabrał mi dziecko, zbiegli się lekarze, a po chwili wynieśli Laurę do innego pomieszczenia. Intuicyjnie czułam, że coś jest nie tak. Mój mąż próbował uzyskać informację o stanie dziecka, ale początkowo lekarze nie chcieli mu nic powiedzieć.

7 lipca, godz. 10.30
Dowiedziałam się, że w 10 minucie życia Laura przestała oddychać i że konieczna była akcja przywracania oddechu. Lekarze oznajmili, że stan dziecka jest bardzo ciężki.
***
Malutka Laurka (bo tak pieszczotliwie nazywają małą rodzice) trafiła do Gdańska, na intensywną terapię noworodka. Pani Emilia wypisała się ze szpitala na własne żądanie i pojechali z mężem wraz z córką. Lekarze robili małej dziesiątki badań, ale żadne nie odpowiadało na pytanie, dlaczego Laurka sama nie oddycha. Dziecko przy życiu utrzymywał respirator. Rezultaty kolejnych badań, tym razem robionych przez warszawskich specjalistów, stwierdzały, że mała jest "okazem zdrowia". Tylko sama nie oddychała.

18 lipca
Podobno narodziny dziecka wywracają życie do góry nogami, ale nie spodziewałam się, że mogą je wywrócić aż w takim stopniu… Wszystko miałam zaplanowane w najdrobniejszych szczegółach: poród, powrót Laury do domu, późniejsza opieka nad nią. Wyprawka została kupiona dużo wcześniej, a pokoik urządzony w najdrobniejszych szczegółach. Nie przewidziałam jednak, że los ze mnie zadrwi - że wszystkie sprzęty w dziecięcym pokoju zdążą się pokryć grubą warstwą kurzu, zanim moje maleństwo będzie mogło tam zamieszkać…

20 lipca
Każdego dnia patrzyłam na malutkie ciałko Laury, narażone na ból i niewyobrażalne cierpienie. (…) Zamiast ciepłego mleczka do jedzenia, była kroplówka i podawane dożylnie antybiotyki na wszystkie możliwe choroby. Zamiast powiewu świeżego powietrza, był tlen wtłaczany do płuc przy pomocy rurki intubacyjnej. Zamiast dotyku i poczucia bezpieczeństwa, były czujniki przyklejone do skóry oraz sterylny inkubator.
7 sierpnia
Córeczka dziś skończyła miesiąc, a ja dziś skończyłam 28 lat. Dostałam nietypowy prezent urodzinowy: lekarze przedstawili mi wizję, że być może moje dziecko resztę życia spędzi podłączone do respiratora. Otóż istnieje ryzyko, że choroba Laurki nigdy nie zostanie zdiagnozowana i że nikt nie będzie potrafił nam pomóc.

***
Gdy mała miała trzy miesiące, lekarze z Warszawy postawili wstępne rozpoznanie: zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji zwany klątwą Ondyny. Polega ona na tym, że mózg nie wysyła sygnałów, że kończy się tlen i trzeba nabrać powietrza. W czasie snu, ale i w ciągu dnia, gdy dziecko jest intensywnie czymś zajęte, choćby zabawą gryzakiem, nagle przestaje oddychać i może się udusić. To jedna z najrzadszych istniejących chorób genetycznych. Do tej pory zdiagnozo-wano ją u 300 osób na świecie.
Pod koniec września doszły kolejne kłopoty. Brzuszek dziewczynki zaczął nienaturalnie się powiększać. I kolejna straszna diagnoza: Laura cierpi na jeszcze jedną rzadką chorobę genetyczną, chorobę Hiszprunga, która uniemożliwia pracę jelita grubego, a tym samym uniemożliwia wydalanie. Konieczna była operacja jelit i wykonanie stomii.
- Nie mieściło mi się w głowie, jak to się mogło stać, że w jednym ciele mojej małej córeczki znalazło się tyle rzadkich chorób genetycznych: klątwa Ondyny (zdarza się raz na 200 tysięcy urodzeń), choroba Hiszprunga (zdarza się tylko u 16 proc. chorych na klątwę Ondyny), całkowita aganglionoza jelita grubego (zdarza się tylko u 3 proc. pacjentów cierpiących na chorobę Hiszprunga), wada serca ring naczyniowy (zdarza się tylko u 1 proc. pacjentów z wrodzoną wadą serca) - wylicza Emilia.

Miesiąc później, w październiku, nadeszła nadzieja. Laurka zaczęła samodzielnie oddychać bez pomocy respiratora i oddychała w ten sposób aż dziewięć dni. W tym samym czasie niespodziewanie zaczęły prawidłowo pracować jelita. Po kilku dniach stan jelit był już na tyle dobry, że można było podjąć próby karmienia doustnego. Laura zaczęła jeść mleko z butelki, tak jakby od urodzenia nic innego nie robiła. Mała zaczęła się samodzielnie turlać i pełzać po łóżeczku, nic nie robiąc sobie z tych wszystkich przewodów przyczepionych do jej ciała.

W listopadzie rodzina Kotowskich opuściła Warszawę i wróciła do szpitala w Gdańsku.
- Cieszyłam się niezmiernie, że wreszcie będziemy bliżej domu i że przed nami jeszcze tylko jeden pobyt w ostatnim już szpitalu - mówi matka. - Laura miała być przez kilka tygodni przystosowywana do przejścia na respirator domowy, no a potem już upragniony powrót z dzieckiem we własne cztery ściany. Marzyło mi się, aby mieć w tym roku pod choinką taki wspaniały prezent: moją małą kochaną dziewczynkę.

Laura przyjechała ze szpitala do domu na dzień przed Wigilią, miała wtedy pół roku. Wiele miesięcy spędzonych w szpitalu sprawiło, że rodzice nauczyli się samodzielnie obsługiwać skomplikowaną aparaturę medyczną.

- Przyjechałyśmy karetką w późnych godzinach wieczornych, a mąż już czekał na nas w domu - wspomina kobieta. - Ekipa pogotowia i lekarz anestezjolog dość szybko się uwinęli, dzięki czemu zostaliśmy całkiem sami. Trzymałam Laurkę w ramionach, spojrzałam na męża i oboje nie byliśmy w stanie wydusić z siebie słowa. Do trzeciej w nocy mąż i ja sortowaliśmy akcesoria medyczne, które przyjechały do domu razem z Laurą. Trzeba było uporządkować setki strzykawek, igieł, drenów, gazików, opatrunków, butelek z solą fizjologiczną i wielu innych potrzebnych rzeczy. Jeden pokój zamienił się w szpital - środków medycznych było tak dużo, że całkowicie wypełniły pomieszczenie.
Odłączanie i podłączanie dziecka do pompy infuzyjnej, opróżnianie worka od stomii, kąpiel wraz z wymianą opatrunku tracheotomijnego, podłączanie i odłączanie od respiratora, odsysanie wydzieliny z dróg oddechowych, wykonywanie wlewki doodbytniczej oraz karmienie dziecka - wszystko razem zajęło kilka godzin i tak już miało być każdego dnia.
25 grudnia
Pierwszy raz w życiu zasiadłam do wigilijnego stołu dwudziestego piątego grudnia… Była godzina 1.40 w nocy, nogi uginały się pode mną ze zmęczenia, ale i tak byłam z siebie dumna, bo na stole udało mi się postawić pyszny barszczyk z uszkami zaprawiany czerwonym winem, smażonego karpia, sałatkę jarzynową, krokiety oraz grzybki. Było tak, jak powinno być: dom pachniał jodłą i pysznym jedzeniem, tylko pora kolacji była co najmniej dziwna. Laura słodko spała na sofie, a mąż i ja podeszliśmy do siebie, aby podzielić się opłatkiem. Spojrzeliśmy na córeczkę i chyba oboje zrozumieliśmy sens naszej wielomiesięcznej walki o dziecko.

***
Lekarze uznali Laurę za fenomen. Dziwili się, jak to możliwe, że tak bardzo chore dziecko jest w tak dobrej kondycji. Zdumiewało ich też, dlaczego mała po tak długotrwałym pobycie w szpitalu i tylu dramatycznych przejściach, nie jest opóźniona w rozwoju psychoruchowym.
- Razem z mężem zrywamy się rano, gdyż trzeba było odłączyć córeczkę od żywienia pozajelitowego - opisuje swój typowy dzień Emilia Kotowska. - Potem śniadanie Laury i przenoszenie wszystkich sprzętów na niższe piętro, gdzie z dzieckiem spędzaliśmy większość dnia. Na przemian karmienie, przewijanie, rehabilitacja, usuwanie wydzieliny z dróg oddechowych, no i opróżnianie worka od ileostomii. W międzyczasie ciągle ktoś pojawia się w naszym domu - a to listonosz, a to pielęgniarka, zaraz potem lekarz, a to znów kurier. Alarmy od respiratora i pulsoksymetru włączają się naprzemiennie. Nim się człowiek obejrzy, już robi się wieczór i tylko ssanie w żołądku przypomina, że obiad jeszcze niezrobiony. Ale co tam obiad, przecież zaraz trzeba kąpać Laurę, zmieniać opatrunek tracheotomijny, pielęgnować cewnik Broviaca oraz podłączać ją do nocnego żywienie pozajelitowego. W pośpiechu szykuję więc strzykawki, igły, gaziki, sól fizjologiczną, jałowe rękawice. Wreszcie nadchodzi noc, która od zawsze służyła ludziom do wypoczynku. Ale czy można się wyspać, nasłuchując przez całą noc wyjących alarmów? A nawet jak nie wyją, to ja i tak nasłuchiwałam, ze świadomością, że nie wolno mi twardo zasnąć…
28 lutego
Laurka postanowiła nauczyć się nowej umiejętności - samoistnie zrozumiała, że po połknięciu jedzonka podawanego na łyżeczce musi następnie zrobić kilka wdechów, a dopiero potem łykać następny kęs. Mała zaczęła też objawiać swoje gusta muzyczne i upodobania do określonych zabawek.

***
Obecnie Laura w ciągu dnia samodzielnie oddycha (co kontrolowane jest przez szereg czujników i urządzeń), do respiratora podłączana jest tylko w czasie drzemki, no i na całą noc. Rodzice, jak z każdym maluchem, wychodzą z małą w wózku na spacer, tyle że zabierają ze sobą całe wyposażenie medyczne typu respirator itp. Dziewczynka mimo podłączonej rurki tracheotomijnej zaczyna gaworzyć. Laurka samodzielnie siedzi. Od kilku tygodni nosi okularki korekcyjne w czaderskich różowych oprawkach, bo wykryto u niej małą wadę wzroku. Latem czeka ją prawdopodobnie ostatnia operacja jelit.

27 kwietnia
Wiosna za oknem rozszalała się już na dobre! A ja uwierzyłam, że zostanie ona w naszym życiu już na zawsze, bez względu na zmieniające się pory roku. Myślę, że w mojej rodzinie z każdym dniem będzie już tylko lepiej, że wreszcie rzeczywistość nabierze nieco jaśniejszych kolorów. Być może to tylko wiosenna aura pomieszała mi w głowie, powodując niekontrolowany nadmiar optymizmu. Ale jest też całkiem możliwe, że naprawdę nadeszły dla nas dni spokoju i radości. Trudno nie myśleć w ten sposób, patrząc na roześmianą Laurkę, wylegującą się na zielonej trawce…

W artykule wykorzystałam fragmenty bloga Emilii Kotowskiej-Wilgosz www.kochamylaure.pl