Chłopcy bez łatki na genie. Jak sobie radzą z dystrofią mięśniową typu Duchenne'a?

Korytarze centrum konferencyjno-hotelowego w Sobieszewie rozbrzmiewają gwarem dziecięcych głosów. Niebieska piłka wolno toczy się po podłodze. Biegnie za nią czteroletni Filip. Sprawnie omija wózek, na którym siedzi 12-latek, Michał. Za kilka lat Filip, tak jak Michał, usiądzie na wózku. Jego mięśnie już zaczęły zanikać. Na razie biega na palcach i ma kłopoty ze wstawaniem z łóżka.

U Michała i Filipa stwierdzono pojawiającą się jedynie u chłopców nieuleczalną dystrofię mięśniową typu Duchenne'a. Choć chorobę można opóźnić, podając sterydy i stosując odpowiednią rehabilitację, to i tak gdzieś czai się nieuchronność.

- Ta choroba nas przerasta - słyszę od lekarzy. - Te dzieci, dziś na pozór zdrowe, biegające po schodach, z roku na rok będą miały coraz większe problemy. Najpierw z chodzeniem, potem z oddychaniem, z połykaniem pokarmów.

W Polsce na 3,5 tys. chłopców jeden rodzi się z mutacją genu, powodującą niewytwarzanie białka zwanego dystrofiną. Jego brak prowadzi do niszczenia komórek mięśni. Wszystkich mięśni - pomagających w chodzeniu, utrzymaniu prawidłowej sylwetki, oddychaniu, mięśni serca. Kiedyś chłopcy z Duchennem żyli góra kilkanaście lat. Teraz średnia przeżycia określana jest na 28-30 lat, choć lekarze podkreślają, że w miarę rozwoju medycyny może być coraz dłuższa...

Dorota, mama Filipa, oswaja się z wiedzą o chorobie od 2,5 roku.
- Już wcześniej czułam, że Filip nie rozwija się tak jak inne dzieci - wspomina Dorota. - Miał pół roku i nie przewracał się na boki. Neurolog powiedział, że niektóre dzieci tak mają i nie powinnam się przejmować. Dopiero gdy półtoraroczny Filip trafił do szpitala z zapaleniem oskrzeli, zrobiono mu badania enzymów wątrobowych. Poziom przekraczał normę. Skierowano go do Centrum Zdrowia Dziecka.

Była w ostatnim miesiącu ciąży z młodszą siostrą Filipa, Hanią, gdy przekazano jej informację o chorobie syna.
- Jasno, wyraźnie, bez niedopowiedzeń i pocieszania - oczy Doroty wilgotnieją. - Lekarz spytał tylko, czy się spodziewam kolejnego syna. Kiedy usłyszał, że będzie córka, powiedział, że mam szczęście, bo choroba, choć przenoszona przez kobiety, występuje tylko u chłopców. Szczęście? Gdzie ono jest? - myślałam, słuchając o tym, co może czekać mojego synka. Dziś niepokój miesza się z nadzieją.

Dorota, wraz z mężem Szymonem, Filipem i małą Hanią, przyjechała w ubiegły weekend z Warszawy do Sobieszewa na międzynarodowe sympozjum naukowe poświęcone możliwościom wspomagania rozwoju osób z dystrofią mięśniową typu Duchenne'a. W sympozjum wzięło udział około 50 rodzin z chorymi na dystrofię chłopcami z całego kraju. Dzieci korzystały z warsztatów rehabilitacyjnych i konsultacji. Studentki pielęgniarstwa GUMed zajmowały się chłopcami w czasie, kiedy rodzice słuchali wykładów genetyków, neurologów, ortopedów, anestezjologów.

O Agnieszce Volkov prof. Janusz Limon z Katedry Biologii i Genetyki Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego mówi: - Dzielna kobieta.

Agnieszka, mama sześcioletniego Maksa, już dawno temu zauważyła, że większość opowieści rodziców dzieci z dystrofią jest do siebie podobna. Ona też przeszła najpierw etap zaprzeczenia. Nie wierzyła, gdy dr Jolanta Wierzba, genetyk i pediatra z GUMed, przekazywała jej diagnozę. Szukała nadziei u innych lekarzy, sprawdzała. Potem zaczęła czytać wszystko, co można, na temat dystrofii mięśniowej. I szybko zrozumiała, że przy rzadkiej chorobie dziecka to na rodziców w największym stopniu spadają obowiązki wyjaśniania, szukania, załatwiania, organizowania.

Przed trzema laty Agnieszka, z zawodu ekonomistka, wraz z Izą Wójcik, księgową, i Jackiem Sztajnke, informatykiem, postanowili połączyć siły. Założyli polski oddział Fundacji Parent Project Muscular Dystrophy.

- W Polsce żyje około 4 tysięcy chłopców z MD - twierdzi Agnieszka Volkov. - Tymczasem w jedynej w kraju zajmującej się naszymi dziećmi poradni chorób mięśni Centralnego Szpitala Klinicznego w Warszawie zarejestrowano zaledwie około 250 chłopców. Co się dzieje z resztą małych pacjentów?

Rodzicom, którzy przyjechali do Sobieszewa, organizatorzy wręczali kolorowy poradnik. A tam, na podstawie badań 84 międzynarodowych ekspertów, na kilkudziesięciu stronach podane są wszelkie informacje o objawach i etapach choroby, zalecanych i niezalecanych lekach, badaniach klinicznych. - Pierwszy tego typu poradnik pojawił się na anglojęzycznych stronach internetowych Treat NMD, przeznaczonych dla medyków - mówi Agnieszka. - Przetłumaczyliśmy tekst, z niemałym trudem przekonaliśmy polskich lekarzy, by go przejrzeli i sprawdzili. Obecną wersję przetłumaczyli i sprawdzili już bez naszej namowy.

Rodzice ściągnęli do Sobieszewa nie tylko w poszukiwaniu wiedzy o chorobie. To także szansa na konsultacje u trudno dostępnych specjalistów. - Do poradni w Warszawie trzeba się umawiać na długo wcześniej - tłumaczy mama Maksymiliana. - Czy wie pani, że w Polsce tylko jeden ortopeda specjalizuje się w problemach pojawiających się przy dystrofii Duchenne'a? Na szczęście pojawił się na konferencji, tak samo jak inny specjalista, zajmujący się wspomaganiem oddychania u naszych dzieci.

Patryk ma 18 lat. Kiedyś jeszcze, gdy jeździł po szkole na wózku elektrycznym, na przerwach koledzy wózek popychali, bawili się nim. Potem dyrektor, z obawy, że coś może się stać Patrykowi, wydał zarządzenie zakazujące innym uczniom zbliżania się do wózka. Teraz Patryk przerwy spędza sam.

- Nasze dzieci są wyjątkowo samotne - mówią rodzice. - W miarę postępowania choroby tracą kontakt z rówieśnikami, przechodzą na nauczanie indywidualne. Brakuje na przykład wolontariuszy, którzy zabraliby je do kina, na spacer. Są skazane jedynie na rodzinę.

Tymczasem nieuchronność choroby kładzie się cieniem na matce, ojcu, rodzeństwie. Nie wiedzą, jak rozmawiać z chorym dzieckiem.

- Nie powiem mu, że będzie lepiej, bo skłamię - mówi jedna z matek. - To co mam mówić?
Inna opowiada, jak przez pierwsze lata schodziła do piwnicy, zamykała się tam i płakała z rozpaczy. Ostatnio jednak nie ukrywa łez. - Mówię otwarcie, bo syn i tak wiele już rozumie - twierdzi. - Prawdy nie ukryję. Zawsze jednak dodaję: dziecko, będziemy walczyć.

O tym, jak walczyć, opowiadał w Sobieszewie włoski neurolog Filippo Bucella, specjalista od choroby Duchenne'a i ojciec syna z dystrofią. Zakładał włoską Parent Project MD, jeżdżąc vanem z czwórką dzieci po kraju i szukając ukrytych w domach innych chorych chłopców.

- Mój syn ma dziś 22 lata i jest krytykiem filmowym - mówił doktor Bucella. - Miał kiedyś opublikować recenzję filmu, ale na wózku nie mógł wjechać do kina. W artykule napisał więc, z jakiego powodu recenzja nie powstała. Kino, na przeprosiny, przysłało mu 20 biletów. Powiadomił ich, że nawet 100 biletów nic nie zmieni, jeśli osoby takie jak on, niepełnosprawne, nie wjadą do kina. I kino przystosowano ostatecznie dla ludzi na wózkach.

Podczas gdy rodzice brali udział w sympozjach, starsi chłopcy rozpędzali się wózkami elektrycznymi po korytarzach ośrodka. Wolontariusz zajmujący się dziećmi opowiadał, że licytowali się, kto ma lepszy sprzęt. Nie zauważył żadnej martyrologii, jedynie zwyczajną rywalizację. - I to jest normalność - mówi doktor Wierzba.

Majka, z półrocznym Adasiem na kolanach, siedzi na korytarzu. Adaś jest najmłodszym uczestnikiem konferencji, chorobę wykryto u niego przypadkiem, podczas testów w szpitalu.

- Żadnych zdjęć, żadnych danych - mówi Maja, pochodząca z niewielkiego miasta na Pomorzu. - Jeszcze nikomu nie mówiłam, co mu jest. Zresztą może Adaś nie zachoruje? Zrobiono mu badania, okazało się, że znajduje się w niewielkiej grupie dzieci z konkretnym błędem genetycznym, u których można by było zastosować testowany właśnie w wielu krajach lek.

O przełomie w poszukiwaniach leku na dystrofię Duchenne'a rodzice przeczytali pierwszy raz przed trzema laty. Prof. Francesco Muntoni z University College London powiadomił wówczas o pierwszych eksperymentach dokonanych na 19 chłopcach w wieku od pięciu do piętnastu lat.

- Terapia polega na omijaniu chorego kawałka genu kodującego dystrofinę - wyjaśnia prof. Anna Kamińska z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. - Lek pozwala na przeskoczenie chorego odcinka genu i w efekcie na produkcję dystrofiny lepszej jakości, która zabezpieczy błonę komórki mięśni przed rozerwaniem.

Problem w tym, że taką "łatkę na genie" można zastosować tylko u dzieci o ściśle określonej mutacji, u których w dodatku nie rozwinęła się choroba. To zaledwie kilka procent wszystkich pacjentów ze zdiagnozowaną chorobą Duchenne'a. Na razie lek testowany jest w Polsce u pięciu chłopców, którzy nie ukończyli jeszcze piątego roku życia. Testy prowadzone w wielu krajach europejskich niedługo już zostaną zakończone.

Czym? Nie wiadomo.
- Te badania są szalenie drogie, a wyprodukowanie leków to koszty rzędu milionów euro - podkreśla Agnieszka Volkov. - W przypadku chorób rzadkich zawsze pojawia się pytanie o cenę terapii. Jednak nie da się ukryć, że są to badania przełomowe, które niosą nadzieję.

Nadzieja zawsze się tli. Nawet wtedy gdy kupuje się wózek inwalidzki. Nawet wtedy gdy trzeba sprowadzić do domu sprzęt ułatwiający nocne oddychanie. Nawet...