Będą badania przesiewowe noworodków pod kątem SMA. "To szansa na uratowanie ok. 50 dzieci rocznie przed ciężką niepełnosprawnością"

Rada Przejrzystości Agencji Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji dała zielone światło na wprowadzenie badań przesiewowych noworodków pod kątem występowania rdzeniowego zaniku mięśni.

- Przedmiotem opinii Rady był projekt zmian w zapisach programu polityki zdrowotnej dotyczącego badań przesiewowych noworodków. Projekt jest zmienioną wersją poprzednio ocenianego projektu (ocenionego negatywnie) Zmiany w proponowanej wersji projektu odnoszą się do rozszerzenia panelu badań przesiewowych noworodków o badania w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)- czytamy w opinii Prezesa AOTMiT.

Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, która skutkuje degeneracją układu nerwowego i w dalszej kolejności upośledzeniem tkanki mięśniowej i osłabieniem pracy mięśni. Wyróżnia się kilka postaci schorzenia, które odznaczają się odmiennym rokowaniem, jednak to właśnie szybkie rozpoznanie SMA daje szansę na skuteczne leczenie.

- Z ogromną radością przyjęliśmy wczorajszą pozytywną opinię AOTMiT - podkreśla Dorota Raczek z Fundacji SMA. - Ta decyzja to szansa na uratowanie ok. 50 dzieci rocznie przed ciężką niepełnosprawnością, a ich rodziny przed jej skutkami. Fundacja SMA już od kilku lat pracowała nad wprowadzeniem badań przesiewowych pod kątem SMA w naszym kraju. Nasze działania nabrały tempa po ogłoszeniu refundacji w 2019 roku, był to przełomowy moment dla całego środowiska SMA w Polsce.W roku 2020 wprowadzenie badań przesiewowych było naszym głównym celem i mimo pierwszej negatywnej opinii i rekomendacji nie ustawaliśmy w działaniach.

Zmiany mają wejść w życie już w tym roku w 10 województwach, a docelowo od przyszłego roku program będzie funkcjonował we wszystkich regionach.