Nasza Loteria SR - pasek na kartach artykułów

Bardzo rzadka mutacja genetyczna - gen kaszubski

Jolanta Gromadzka-Anzelewicz
Grześ z Gdyni cierpi na deficyt LCHAD, ale pod opieką mamy i lekarzy rozwija się zdrowo
Grześ z Gdyni cierpi na deficyt LCHAD, ale pod opieką mamy i lekarzy rozwija się zdrowo Tomasz Bołt
Półroczny Dawidek z Kolonii koło Kartuz, którego nagła śmierć w marcu ur. roku wstrząsnęła mieszkańcami Pomorza, cierpiał na rzadką chorobę genetyczną, zwaną deficytem LCHAD.

Potwierdziły to badania przeprowadzone w warszawskim Centrum Zdrowia Dziecka.

Choroba ta spowodowana jest mutacją jednego z genów. Specjaliści z CZD i gdańskiej Akademii Medycznej od dawna podejrzewali, że na Pomorzu, a szczególnie na Kaszubach, nosicieli tej mutacji jest więcej niż w innych regionach kraju. Jednoznacznie potwierdziły to wyniki badań, które właśnie się zakończyły. Choć deficyt LCHAD jest śmiertelnie niebezpieczną chorobą, Dawidek nie musiał wcale z jej powodu umrzeć. Gdyby jego rodzice o niej wiedzieli, gdyby lekarzom udało się go rozpoznać na czas - chłopca dałoby się uratować. I to nie za pomocą bardzo kosztownych leków, a zwykłej kroplówki z glukozą. Podaje się ją każdemu małemu pacjentowi, który trafia do szpitala z powodu nagłego pogorszenia stanu zdrowia.

Do postawienia tej diagnozy specjaliści z Centrum Zdrowia Dziecka wykorzystali suchą kropelkę krwi Dawidka, pobraną tuż po jego narodzeniu. Bibułki z taką kroplą od każdego noworodka urodzonego na Pomorzu (po przesiewowym badaniu w kierunku fenyloketonurii), przechowywane są w Zakładzie Biochemii Akademii Medycznej w Gdańsku przez wiele lat. Właśnie z niej naukowcy przygotowali preparaty DNA i poddali je badaniom molekularnym. To one wykryły, że chłopczyk, który zmarł w Kartuzach, miał mutację genetyczną odpowiedzialną za deficyt LCHAD.

- Rodzice Dawidka wiedzą o tym rozpoznaniu - przyznaje mec. Adam Przała, ich pełnomocnik.
W Centrum Zdrowia Dziecka potwierdzono, że oboje są nosicielami zmutowanego genu. Nie oznacza to jednak, że każde z ich dzieci będzie chore.

Ryzyko, że kolejne - podobnie jak Dawidek - cierpieć będą na deficyt LCHAD, wynosi 25 proc. Rodzice mają też prawo wiedzieć, że w przypadku następnej ciąży tę mutację u płodu można wykryć za pomocą diagnostyki prenatalnej. Po to, by się do tego przygotować. Im wcześniej rozpozna się tę chorobę, tym większe szanse, że da się uchronić dziecko przed dramatycznym pogorszeniem stanu zdrowia.

Ile dzieci w pomorskim regionie może zachorować na LCHAD? Na to pytanie odpowiedź dały badania sfinansowane ze środków KBN, które prowadzono na Pomorzu od stycznia 2008 do początku bieżącego roku. Za pomocą testów molekularnych przebadano ponad 2300 noworodków, które przyszły na świat w dwunastu oddziałach położniczych w szpitalach w Trójmieście, Kościerzynie, Kartuzach, Lęborku, Miastku, Bytowie, Pucku oraz Wejherowie.

- Badania te udowodniły, że mutacja tego genu zdarza się u nas o wiele częściej, a najczęściej w trójkącie Żukowo - Kartuzy - Kościerzyna - twierdzi dr Jolanta Wierzba, specjalista pediatra i genetyk kliniczny z AMG.
Dla przykładu - w szpitalu w Kartuzach urodziło się w tym czasie 22 obarczonych nią dzieci, w Kościerzynie - 6, w Pucku - 8. Tak naprawdę powinno się pod tym kątem badać na stałe wszystkie noworodki na Pomorzu. Rocznie mogłoby to ocalić życie dwojgu, trojgu małych mieszkańców Pomorza.

- Nie jesteśmy wobec tej choroby bezradni - podkreśla dr Jolanta Wierzba.

W odróżnieniu od wielu innych chorób genetycznych, wykryty w porę deficyt LCHAD można leczyć, przede wszystkim za pomocą diety i unikania głodzenia. Tak właśnie leczony jest dwuletni Grześ z Gdyni. - Gdy miał dwa tygodnie, ciężko zachorował, trafił do Szpitala Miejskiego - opowiada jego mama, Kamila Zinko. - Lekarzy zaniepokoiło, że bardzo tracił na wadze. Badania, które zlecili, wykazały, że to deficyt LCHAD. Chłopczyk jest pod stałą opieką lekarzy, rośnie zdrowo.

Dawidek z Kartuz

Dramatyczna historia Dawidka z Kolonii k. Kartuz, który zmarł w marcu ub. roku wskutek braku natychmiastowej pomocy lekarskiej, poruszyła opinię publiczną nie tylko na Pomorzu. Najpierw nie przyjęła dziecka przychodnia, bo nie było do niej zapisane. Następnie matkę z chorym niemowlęciem odesłano z oddziału ratunkowego szpitala w Kartuzach. Powód?
Kobieta nie miała skierowania od lekarza. Zanim zdążyła je załatwić, dziecko zmarło. Mogła je uratować podana na czas kroplówka ze zwykłą glukozą.

Nie tylko u nas

Na świecie żyje około 100 dzieci z deficytem LCHAD, jednocześnie zarejestrowana w Polsce grupa 36 pacjentów należy do największych.
Nie oznacza to jednak, że noworodki z tą mutacją przychodzą na świat tylko na Kaszubach. Dotychczasowe obserwacje wskazują, że częściej występuje ona w krajach regionu Morza Bałtyckiego, w tym w Finlandii.
Jedynie pojedyncze przypadki deficytu LCHAD zostały do tej pory zdiagnozowane w Hiszpanii, Portugalii, Austrii, Wielkiej Brytanii, Turcji czy Australii.

Dołącz do nas na Facebooku!

Publikujemy najciekawsze artykuły, wydarzenia i konkursy. Jesteśmy tam gdzie nasi czytelnicy!

Polub nas na Facebooku!

Dołącz do nas na X!

Codziennie informujemy o ciekawostkach i aktualnych wydarzeniach.

Obserwuj nas na X!

Kontakt z redakcją

Byłeś świadkiem ważnego zdarzenia? Widziałeś coś interesującego? Zrobiłeś ciekawe zdjęcie lub wideo?

Napisz do nas!
Wróć na dziennikbaltycki.pl Dziennik Bałtycki